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Hypersuccinylacetonaemia and normal liver function in maleylacetoacetate isomerase deficiency.
J Med Genet
; 54(4): 241-247, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27876694
2.
Newborn Screening for Hereditary Tyrosinemia Type I in Québec: Update.
Adv Exp Med Biol
; 959: 139-146, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28755192
3.
Thyroid function from birth to adolescence in Prader-Willi syndrome.
J Pediatr
; 163(3): 800-5, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23623517
4.
Mildly elevated succinylacetone and normal liver function in compound heterozygotes with pathogenic and pseudodeficient FAH alleles.
Mol Genet Metab Rep
; 14: 55-58, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29326876
5.
Impact of adiponectin gene polymorphisms on plasma lipoprotein and adiponectin concentrations of viscerally obese men.
J Lipid Res
; 46(2): 237-44, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15547300
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Molecular screening of the microsomal triglyceride transfer protein: association between polymorphisms and both abdominal obesity and plasma apolipoprotein B concentration.
J Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15635487
7.
Effect of the factor VII R353Q missense mutation on plasma apolipoprotein B levels: impact of visceral obesity.
J Hum Genet
; 48(7): 367-73, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12851844
8.
The interleukin 6-174G/C polymorphism is associated with indices of obesity in men.
J Hum Genet
; 48(1): 14-9, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12560873
9.
The c.419-420insA in the MTP gene is associated with abetalipoproteinemia among French-Canadians.
Mol Genet Metab
; 81(2): 140-3, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14741197
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