Detalles de la búsqueda
1.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
2.
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet
; 108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33308444
3.
Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability.
J Hum Genet
; 69(3-4): 163-167, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38228874
4.
Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: A pilot study in Brazil.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63544, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38258498
5.
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome.
J Med Genet
; 60(11): 1127-1132, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37055165
6.
Imagawa-Matsumoto syndrome: SUZ12-related overgrowth disorder.
Clin Genet
; 103(4): 383-391, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36645289
7.
Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1164-1209, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779427
8.
Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders.
J Med Genet
; 59(2): 165-169, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33436522
9.
Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome.
Genomics
; 114(5): 110468, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36041635
10.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35344616
11.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564437
12.
Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet
; 104(5): 925-935, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982609
13.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 104(3): 422-438, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773277
14.
Cardiovascular findings in Williams-Beuren Syndrome: Experience of a single center with 127 cases.
Am J Med Genet A
; 188(2): 676-682, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713566
15.
The recurrent homozygous translation start site variant in CCDC134 in an individual with severe osteogenesis imperfecta of non-Morrocan ancestry.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1545-1549, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35019224
16.
Achondroplasia in Latin America: practical recommendations for the multidisciplinary care of pediatric patients.
BMC Pediatr
; 22(1): 492, 2022 08 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35986266
17.
Childhood Hypophosphatasia Associated with a Novel Biallelic ALPL Variant at the TNSALP Dimer Interface.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36613725
18.
Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.
Hum Mutat
; 42(1): 50-65, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33131168
19.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29290338
20.
Congenital limb deficiency: Genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms.
Clin Genet
; 100(5): 615-623, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34341987