Detalles de la búsqueda
1.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108363, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452608
2.
Gene replacement therapies for inherited disorders of neurotransmission: Current progress in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 47(3): 476-493, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38581234
3.
Functional Characterization of a Spectrum of Genetic Variants in a Family with Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency.
Int J Mol Sci
; 25(10)2024 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38791277
4.
Phenotypic correlates of structural and functional protein impairments resultant from ALDH5A1 variants.
Hum Genet
; 142(12): 1755-1776, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962671
5.
Active site serine-193 modulates activity of human aromatic amino acid decarboxylase.
Biochem Biophys Res Commun
; 679: 6-14, 2023 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37651872
6.
Exome sequencing data screening to identify undiagnosed Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency in neurodevelopmental disorders.
Biochem Biophys Res Commun
; 673: 131-136, 2023 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37385007
7.
Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107624, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348148
8.
The presence and severity of epilepsy coincide with reduced γ-aminobutyrate and cortical excitatory markers in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Epilepsia
; 64(6): 1516-1526, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36961285
9.
Autism spectrum disorder and GABA levels in children with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Dev Med Child Neurol
; 65(12): 1596-1606, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246331
10.
The novel P330L pathogenic variant of aromatic amino acid decarboxylase maps on the catalytic flexible loop underlying its crucial role.
Cell Mol Life Sci
; 79(6): 305, 2022 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35593933
11.
Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency: a patient-derived neuronal model for precision therapies.
Brain
; 144(8): 2443-2456, 2021 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33734312
12.
Compound Heterozygosis in AADC Deficiency and Its Complex Phenotype in Terms of AADC Protein Population.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232540
13.
The Integrated Approach to Inherited Disorders in Neurotransmitters from Molecules to Systems.
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36555620
14.
Compound heterozygosis in AADC deficiency: A complex phenotype dissected through comparison among heterodimeric and homodimeric AADC proteins.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 147-155, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34479793
15.
New variants of AADC deficiency expand the knowledge of enzymatic phenotypes.
Arch Biochem Biophys
; 682: 108263, 2020 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31953134
16.
Oxygen reactivity with pyridoxal 5'-phosphate enzymes: biochemical implications and functional relevance.
Amino Acids
; 52(8): 1089-1105, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32844248
17.
Protective Effect of Epigallocatechin-3-Gallate (EGCG) in Diseases with Uncontrolled Immune Activation: Could Such a Scenario Be Helpful to Counteract COVID-19?
Int J Mol Sci
; 21(14)2020 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32708322
18.
Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency: In Vitro and In Silico Characterization of a Novel Pathogenic Missense Variant and Analysis of the Mutational Spectrum of ALDH5A1.
Int J Mol Sci
; 21(22)2020 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33203024
19.
A novel compound heterozygous genotype associated with aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Clinical aspects and biochemical studies.
Mol Genet Metab
; 127(2): 132-137, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31104889
20.
Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Molecular and metabolic basis and therapeutic outlook.
Mol Genet Metab
; 127(1): 12-22, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30952622