Detalles de la búsqueda
1.
Quantification of the methylation at the GNAS locus identifies subtypes of sporadic pseudohypoparathyroidism type Ib.
J Med Genet
; 48(1): 55-63, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20972248
2.
PTHR1 mutations associated with Ollier disease result in receptor loss of function.
Hum Mol Genet
; 17(18): 2766-75, 2008 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18559376
3.
Dominant-negative GCMB mutations cause an autosomal dominant form of hypoparathyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(9): 3568-76, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18583467
4.
Allele variations in the OCA2 gene (pink-eyed-dilution locus) are associated with genetic susceptibility to melanoma.
Eur J Hum Genet
; 13(8): 913-20, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15889046
5.
Evidence for different expression profiles for c-Met, EGFR, PTEN and the mTOR pathway in low and high grade endometrial carcinomas in a cohort of consecutive women. Occurrence of PIK3CA and K-Ras mutations and microsatellite instability.
Histol Histopathol
; 29(11): 1455-66, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24811063
6.
Analysis of AP2S1, a calcium-sensing receptor regulator, in familial and sporadic isolated hypoparathyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 99(3): E469-73, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24423332
7.
A French CDK4-positive melanoma family with a co-inherited EDNRB mutation.
J Dermatol Sci
; 46(1): 61-4, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17223014
8.
PRKAR1A and PDE4D mutations cause acrodysostosis but two distinct syndromes with or without GPCR-signaling hormone resistance.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(12): E2328-38, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23043190
9.
Association between endothelin receptor B nonsynonymous variants and melanoma risk.
J Natl Cancer Inst
; 97(17): 1297-301, 2005 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16145050
10.
Evaluation of the effect of interleukin-10 on the multiplication of Mycobacterium avium complex in human macrophages and in C57BL/6 mice.
Clin Microbiol Infect
; 5(9): 560-566, 1999 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11851709
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