Detalles de la búsqueda
1.
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1414-1435, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541189
2.
Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases.
J Med Genet
; 61(2): 186-195, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734845
3.
Heterozygous pathogenic variants involving CBFB cause a new skeletal disorder resembling cleidocranial dysplasia.
J Med Genet
; 60(5): 498-504, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36241386
4.
Clustered variants in the 5' coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 25(4): 100003, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36549593
5.
Novel Variants of SOX4 in Patients with Intellectual Disability.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36834931
6.
Isolated cytokine-enriched pericardial effusion: A likely key feature for Aymé-Gripp syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(2): 624-627, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34643041
7.
A single center experience of prenatal parent-fetus trio exome sequencing for pregnancies with congenital anomalies.
Prenat Diagn
; 42(7): 901-910, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35574990
8.
Clinical Characteristics of POC1B-Associated Retinopathy and Assignment of Pathogenicity to Novel Deep Intronic and Non-Canonical Splice Site Variants.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34065499
9.
Silencing of the EPHB3 tumor-suppressor gene in human colorectal cancer through decommissioning of a transcriptional enhancer.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(13): 4886-91, 2014 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24707046
10.
Loss of symmetric cell division of apical neural progenitors drives DENND5A-related developmental and epileptic encephalopathy.
medRxiv
; 2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352438
11.
Mutant SPART causes defects in mitochondrial protein import and bioenergetics reversed by Coenzyme Q.
Open Biol
; 13(7): 230040, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433330
12.
Cell-free tumor DNA, CA125 and HE4 for the objective assessment of tumor burden in patients with advanced high-grade serous ovarian cancer.
PLoS One
; 17(2): e0262770, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35130283
13.
Identification and Characterization of a Novel Splice Site Mutation Associated with Glycogen Storage Disease Type VI in Two Unrelated Turkish Families.
Diagnostics (Basel)
; 11(3)2021 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33809020
14.
Structural Alterations of MET Trigger Response to MET Kinase Inhibition in Lung Adenocarcinoma Patients.
Clin Cancer Res
; 24(6): 1337-1343, 2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29284707
15.
ERAP1 overexpression in HPV-induced malignancies: A possible novel immune evasion mechanism.
Oncoimmunology
; 6(7): e1336594, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28811980
16.
Concordance between Comprehensive Cancer Genome Profiling in Plasma and Tumor Specimens.
J Thorac Oncol
; 12(10): 1503-1511, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28751246
17.
Capmatinib and Osimertinib Combination Therapy for EGFR-Mutant Lung Adenocarcinoma.
J Thorac Oncol
; 15(1): e13-e15, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31864554
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