Detalles de la búsqueda
1.
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation.
Am J Hum Genet
; 109(11): 1960-1973, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332611
2.
Gene-specific ACMG/AMP classification criteria for germline APC variants: Recommendations from the ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel.
Genet Med
; 26(2): 100992, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37800450
3.
Mosaicism in tuberous sclerosis complex: Lowering the threshold for clinical reporting.
Hum Mutat
; 43(12): 1956-1969, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030538
4.
Suspected clonal hematopoiesis as a natural functional assay of TP53 germline variant pathogenicity.
Genet Med
; 24(3): 673-680, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906512
5.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med
; 24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906502
6.
Monogenic and polygenic determinants of sarcoma risk: an international genetic study.
Lancet Oncol
; 17(9): 1261-71, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27498913
7.
Systematic large-scale application of ClinGen InSiGHT APC -specific ACMG/AMP variant classification criteria substantially alleviates the burden of variants of uncertain significance in ClinVar and LOVD databases.
medRxiv
; 2024 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38746299
8.
Anaplastic oligodendroglioma in an adolescent with Lynch syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 60(6): E13-5, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23255519
9.
TRACEBACK: Testing of Historical Tubo-Ovarian Cancer Patients for Hereditary Risk Genes as a Cancer Prevention Strategy in Family Members.
J Clin Oncol
; 40(18): 2036-2047, 2022 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35263119
10.
A high-throughput protocol for mutation scanning of the BRCA1 and BRCA2 genes.
BMC Cancer
; 11: 265, 2011 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21702907
11.
Insights into ovarian cancer care: report from the ANZGOG Ovarian Cancer Webinar Series 2020.
J Gynecol Oncol
; 32(6): e95, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708597
12.
Report of a bi-allelic truncating germline mutation in TP53.
Fam Cancer
; 18(1): 101-104, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29737433
13.
Patients with multiple myeloma treated with thalidomide: evaluation of clinical parameters, cytokines,angiogenic markers, mast cells and marrow CD57+ cytotoxic T cells as predictors of outcome.
Haematologica
; 92(8): 1075-82, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17640854
14.
Applicability of next generation sequencing technology in microsatellite instability testing.
Genes (Basel)
; 6(1): 46-59, 2015 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25685876
15.
Large genomic rearrangements in the familial breast and ovarian cancer gene BRCA1 are associated with an increased frequency of high risk features.
Fam Cancer
; 14(2): 287-95, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25678442
16.
Cerebral relapse of metastatic gastrointestinal stromal tumor during treatment with imatinib mesylate: case report.
BMC Cancer
; 4: 74, 2004 Oct 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15473910
17.
Metastatic gastrointestinal stromal tumour of the ileum with dual primary c-KIT missence mutations.
Pathology
; 45(6): 604-6, 2013 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24018806
18.
Resistance to imatinib, low-grade FDG-avidity on PET, and acquired KIT exon 17 mutation in gastrointestinal stromal tumour.
Lancet Oncol
; 6(9): 724-7, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16129374
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