Detalles de la búsqueda
1.
Mucopolysaccharidosis type II: identification of 30 novel mutations among Latin American patients.
Mol Genet Metab
; 111(2): 133-8, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24125893
2.
Bloodspot acylcarnitine and amino acid analysis in cord blood samples: efficacy and reference data from a large cohort study.
J Inherit Metab Dis
; 32(1): 95-101, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19191006
3.
Skewed X inactivation is associated with phenotype in a female with adrenal hypoplasia congenita.
J Med Genet
; 45(9): e1, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18762570
4.
The natural history of Niemann-Pick disease type C in the UK.
J Inherit Metab Dis
; 30(1): 51-9, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17160617
5.
Methylmalonic aciduria: follow-up and enzymology on the original case after 36 years.
J Inherit Metab Dis
; 28(6): 1179-80, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16435224
6.
Ornithine aminotransferase deficiency: diagnostic difficulties in neonatal presentation.
J Inherit Metab Dis
; 28(5): 673-9, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16151897
7.
Straight-chain acyl-CoA oxidase deficiency presenting with dysmorphia, neurodevelopmental autistic-type regression and a selective pattern of leukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 27(1): 105-8, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15065573
8.
Juvenile Sandhoff disease--nine new cases and a review of the literature.
J Inherit Metab Dis
; 27(2): 241-9, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15159655
9.
Niemann-Pick disease type C in adults.
J Inherit Metab Dis
; 25(6): 491-500, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12555942
10.
Niemann-Pick disease: sixteen-year follow-up of allogeneic bone marrow transplantation in a type B variant.
J Inherit Metab Dis
; 26(8): 775-85, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14739682
11.
Lactic acidosis and developmental delay due to deficiency of E3 binding protein (protein X) of the pyruvate dehydrogenase complex.
J Inherit Metab Dis
; 27(4): 477-85, 2004.
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| MEDLINE | ID: mdl-15303005
12.
Mucopolysaccharidosis type II: identification of 30 novel mutations among Latin American patients
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| ARCA | ID: arc-10713
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