Detalles de la búsqueda
1.
RMND1 mutations in two siblings: Severe renal hypoplasia but different levels of extrarenal abnormality severity: The ethics of decision making.
Arch Pediatr
; 26(6): 377-380, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31506229
2.
Dietary and hormonal regulation of aldolase B gene expression.
J Clin Invest
; 75(3): 1045-52, 1985 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2984252
3.
Polymorphisms of the receptor of advanced glycation endproducts (RAGE) and the development of nephropathy in type 1 diabetic patients.
Diabetes Metab
; 31(1): 35-9, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15803111
4.
The mannose binding lectin gene influences the severity of chronic liver disease in cystic fibrosis.
J Med Genet
; 38(5): 310-1, 2001 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11333866
5.
Lipoatrophic diabetes: genetic exclusion of the insulin receptor gene.
J Clin Endocrinol Metab
; 80(1): 314-9, 1995 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7829633
6.
Deletion of Asn281 in the alpha-subunit of the human insulin receptor causes constitutive activation of the receptor and insulin desensitization.
J Clin Endocrinol Metab
; 81(2): 719-27, 1996 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8636294
7.
Genetic polymorphism of the mannose-binding protein gene in children with sickle cell disease: identification of three new variant alleles and relationship to infections.
Eur J Hum Genet
; 7(6): 679-86, 1999 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10482957
8.
Severe resistance to insulin and insulin-like growth factor-I in cells from a patient with leprechaunism as a result of two mutations in the tyrosine kinase domain of the insulin receptor.
Metabolism
; 45(12): 1493-500, 1996 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8969282
9.
Association of variant alleles of mannose binding lectin with severity of pulmonary disease in cystic fibrosis: cohort study.
BMJ
; 319(7218): 1166-7, 1999 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10541506
10.
Decreased expression of Intestinal I- and L-FABP levels in rare human genetic lipid malabsorption syndromes.
Histochem Cell Biol
; 128(2): 115-23, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17605029
11.
Preparing and using M13-derived vectors.
Curr Protoc Mol Biol
; Chapter 1: Unit1.15, 2001 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18265043
12.
Genotyping of the three major allelic variants of the human mannose-binding lectin gene by denaturing gradient gel electrophoresis.
Hum Mutat
; 14(1): 80-3, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10447262
13.
A powerful method for in vitro selection of normal versus cystic fibrosis airway epithelial cells.
Gene Ther
; 1(1): 59-63, 1994 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7584061
14.
Detection of sequence variations in the human insulin-receptor gene by parallel denaturing gradient gel electrophoresis.
Hum Mutat
; 2(5): 395-403, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8257993
15.
Identification of germline mutations in the RB1 gene by denaturant gradient gel electrophoresis and polymerase chain reaction direct sequencing.
Hum Mol Genet
; 2(7): 975-9, 1993 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8364580
16.
Microsatellite polymorphism in the promoter sequence of the elongation factor 3 gene of Candida albicans as the basis for a typing system.
J Clin Microbiol
; 35(7): 1777-80, 1997 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9196192
17.
DNA analysis in patients with hereditary fructose intolerance.
Ann Hum Genet
; 48(4): 291-6, 1984 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6093679
18.
Human RAGE GLY82SER dimorphism and HLA class II DRB1-DQA1-DQB1 haplotypes in type 1 diabetes.
Eur J Immunogenet
; 26(5): 343-8, 1999 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10553500
19.
[Study of hereditary fructose intolerance by methods of molecular biology]. / Etude de l'intolérance héréditaire au fructose par les méthodes de la biologie moléculaire.
Ann Med Interne (Paris)
; 136(6): 456-8, 1985.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3841265
20.
Spectrum of germline mutations in the RB1 gene: a study of 232 patients with hereditary and non hereditary retinoblastoma.
Hum Mol Genet
; 4(3): 383-8, 1995 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7795591