Detalles de la búsqueda
1.
A loss of function mutation in CLDN25 causing Pelizaeus-Merzbacher-like leukodystrophy.
Hum Mol Genet
; 33(12): 1055-1063, 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38493358
2.
Heterogeneity of PNPT1 neuroimaging: mitochondriopathy, interferonopathy or both?
J Med Genet
; 59(2): 204-208, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199448
3.
Mutations in HID1 Cause Syndromic Infantile Encephalopathy and Hypopituitarism.
Ann Neurol
; 90(1): 143-158, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33999436
4.
Biallelic IARS2 mutations presenting as sideroblastic anemia.
Haematologica
; 106(4): 1220-1225, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33327715
5.
YIF1B mutations cause a post-natal neurodevelopmental syndrome associated with Golgi and primary cilium alterations.
Brain
; 143(10): 2911-2928, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33103737
6.
De novo SCAMP5 mutation causes a neurodevelopmental disorder with autistic features and seizures.
J Med Genet
; 57(2): 138-144, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31439720
7.
A Recurrent De Novo Nonsense Variant in ZSWIM6 Results in Severe Intellectual Disability without Frontonasal or Limb Malformations.
Am J Hum Genet
; 101(6): 995-1005, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29198722
8.
Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies.
Am J Hum Genet
; 100(4): 592-604, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28285769
9.
Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
Epilepsia
; 61(11): 2461-2473, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954514
10.
Exome sequencing of extreme phenotypes in bronchopulmonary dysplasia.
Eur J Pediatr
; 179(4): 579-586, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31848748
11.
Mutations in BOREALIN cause thyroid dysgenesis.
Hum Mol Genet
; 26(3): 599-610, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28025328
12.
Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(8): 1897-1898, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30279470
13.
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med
; 21(4): 837-849, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206421
14.
High predictive value of brain MRI imaging in primary mitochondrial respiratory chain deficiency.
J Med Genet
; 55(6): 378-383, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29358270
15.
Mutations in the novel gene FOPV are associated with familial autosomal dominant and non-familial obliterative portal venopathy.
Liver Int
; 38(2): 358-364, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28792652
16.
CSNK2B splice site mutations in patients cause intellectual disability with or without myoclonic epilepsy.
Hum Mutat
; 38(8): 932-941, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28585349
17.
Mosaicism in ATP1A3-related disorders: not just a theoretical risk.
Neurogenetics
; 18(1): 23-28, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27726050
18.
Novel GABRA2 variants in epileptic encephalopathy and intellectual disability with seizures.
Brain
; 142(5): e15, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31032849
19.
Mutations in the tricarboxylic acid cycle enzyme, aconitase 2, cause either isolated or syndromic optic neuropathy with encephalopathy and cerebellar atrophy.
J Med Genet
; 51(12): 834-8, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25351951
20.
Hypomorphic variants of SEL1L-HRD1 ER-associated degradation are associated with neurodevelopmental disorders.
J Clin Invest
; 134(2)2024 Jan 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37943610