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1.
Bi-allelic HPDL Variants Cause a Neurodegenerative Disease Ranging from Neonatal Encephalopathy to Adolescent-Onset Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 107(2): 364-373, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32707086
2.
Loss-of-function mutations in ISCA2 disrupt 4Fe-4S cluster machinery and cause a fatal leukodystrophy with hyperglycinemia and mtDNA depletion.
Hum Mutat
; 39(4): 537-549, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29297947
3.
Pathogenic variants in HTRA2 cause an early-onset mitochondrial syndrome associated with 3-methylglutaconic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 121-130, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27696117
4.
Mutations in FBXL4 cause mitochondrial encephalopathy and a disorder of mitochondrial DNA maintenance.
Am J Hum Genet
; 93(3): 471-81, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23993193
5.
Successful diagnosis of HIBCH deficiency from exome sequencing and positive retrospective analysis of newborn screening cards in two siblings presenting with Leigh's disease.
Mol Genet Metab
; 115(4): 161-7, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26026795
6.
LONP1 de novo dominant mutation causes mitochondrial encephalopathy with loss of LONP1 chaperone activity and excessive LONP1 proteolytic activity.
Mitochondrion
; 51: 68-78, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31923470
7.
The human beta-globin locus control region can silence as well as activate gene expression.
Mol Cell Biol
; 25(10): 3864-74, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15870261
8.
TRAFs in RANK signaling.
Adv Exp Med Biol
; 597: 152-9, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17633024
9.
POLG2 deficiency causes adult-onset syndromic sensory neuropathy, ataxia and parkinsonism.
Ann Clin Transl Neurol
; 4(1): 4-14, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28078310
10.
Cyclosporin A inhibition of macrophage colony-stimulating factor (M-CSF) production by activated human T lymphocytes.
J Leukoc Biol
; 71(2): 289-94, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11818450
11.
The GABA transaminase, ABAT, is essential for mitochondrial nucleoside metabolism.
Cell Metab
; 21(3): 417-27, 2015 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25738457
12.
TRAF6 ubiquitin ligase is essential for RANKL signaling and osteoclast differentiation.
Biochem Biophys Res Commun
; 359(4): 1044-9, 2007 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17572386
13.
TRAF-interacting protein (TRIP) is a RING-dependent ubiquitin ligase.
Biochem Biophys Res Commun
; 359(3): 660-4, 2007 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17544371
14.
Site-specific Lys-63-linked tumor necrosis factor receptor-associated factor 6 auto-ubiquitination is a critical determinant of I kappa B kinase activation.
J Biol Chem
; 282(6): 4102-12, 2007 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17135271
15.
TAK1-dependent signaling requires functional interaction with TAB2/TAB3.
J Biol Chem
; 282(6): 3918-28, 2007 Feb 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17158449
16.
Generation of transgenic mice expressing human hemoglobin E.
Blood Cells Mol Dis
; 33(3): 303-7, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15528149
17.
Mammalian linker-histone subtypes differentially affect gene expression in vivo.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 100(10): 5920-5, 2003 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12719535
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