Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal diagnosis of 24 cases of microduplication 22q11.2: an investigation of phenotype-genotype correlations.
Prenat Diagn
; 35(1): 35-43, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25118001
2.
High-throughput sequencing of a 4.1 Mb linkage interval reveals FLVCR2 deletions and mutations in lethal cerebral vasculopathy.
Hum Mutat
; 31(10): 1134-41, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20690116
3.
Should PMM2-deficiency (CDG Ia) be searched in every case of unexplained hydrops fetalis?
Mol Genet Metab
; 101(2-3): 253-7, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20638314
4.
Oto-onycho-peroneal syndrome: further delineation and first fetal report.
Am J Med Genet A
; 128A(3): 316-9, 2004 Jul 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15216555
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