Detalles de la búsqueda
1.
Mass cytometry reveals atypical immune profile notably impaired maturation of memory CD4 T with Gb3-related CD27 expression in CD4 T cells in Fabry disease.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38623626
2.
Spatio-temporal clustering of amyotrophic lateral sclerosis in France: A population-based study.
Eur J Epidemiol
; 37(11): 1181-1193, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36098945
3.
Adult-onset diagnosis of urea cycle disorders: Results of a French cohort of 71 patients.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1199-1214, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34014557
4.
Tryptophan metabolism in phenylketonuria: A French adult cohort study.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 944-951, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32392388
5.
MyoNeuroGastroIntestinal Encephalopathy: Natural History and Means for Early Diagnosis.
Gastroenterology
; 156(5): 1525-1527.e4, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30582904
6.
A rare motor neuron deleterious missense mutation in the DPYSL3 (CRMP4) gene is associated with ALS.
Hum Mutat
; 34(7): 953-60, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23568759
7.
Guillain-Barre syndrome, influenzalike illnesses, and influenza vaccination during seasons with and without circulating A/H1N1 viruses.
Am J Epidemiol
; 174(3): 326-35, 2011 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21652600
8.
The role of oxidative stress in amyotrophic lateral sclerosis and Parkinson's disease.
Neurochem Res
; 35(10): 1530-7, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20535556
9.
Cerebrospinal fluid detection of enterovirus genome in ALS: a study of 242 patients and 354 controls.
Amyotroph Lateral Scler
; 11(3): 277-82, 2010 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19900148
10.
Cornea verticillata and acroparesthesia efficiently discriminate clusters of severity in Fabry disease.
PLoS One
; 15(5): e0233460, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442237
11.
Population and evolutionary genetics of the PAH locus to uncover overdominance and adaptive mechanisms in phenylketonuria: Results from a multiethnic study.
EBioMedicine
; 51: 102623, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31923802
12.
Acute non-traumatic spinal subdural haematoma: an unusual aetiology.
J Clin Neurosci
; 16(6): 842-3, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19297164
13.
Familial deep cavitating state with a glutathione metabolism defect.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(12): 2573-2578, 2019 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31705625
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Cholic acid as a treatment for cerebrotendinous xanthomatosis in adults.
J Neurol
; 266(8): 2043-2050, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31115677
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Comparative analysis of 75th percentile durations for neurosurgical procedures in France and in US National Noscomial Infection Surveillance System data .
Infect Control Hosp Epidemiol
; 29(1): 73-5, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18171192
16.
Risk factors for neurosurgical site infections: an 18-month prospective survey.
J Neurosurg
; 109(4): 729-34, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18826362
17.
Two new alpha-thalassemia point mutations that are undetectable by biochemical techniques.
Hemoglobin
; 32(4): 411-7, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18654892
18.
[Tryptophan metabolism: utility of plasmatic assay in phenylketonuria, a study in 6 adult patients]. / Dosage sanguin des métabolites de la voie du tryptophane dans le suivi biologique des patients atteints de phénylcétonurie : étude chez 6 patients adultes et perspectives.
Ann Biol Clin (Paris)
; 76(2): 150-156, 2018 04 01.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-29623884
19.
Miniaturization of breath sampling with silicon chip: application to volatile tobacco markers tracking.
J Breath Res
; 12(4): 046011, 2018 09 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30008462
20.
Safety of Intravenous Immunoglobulin (Tegeline®), Administered at Home in Patients with Autoimmune Disease: Results of a French Study.
Biomed Res Int
; 2018: 8147251, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29736397