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1.
Four Novel Disease-Causing Variants in the NOTCH3 Gene in Russian Patients with CADASIL.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761855
2.
Expanding the genetic spectrum of the pyruvate carboxylase deficiency with novel missense, deep intronic and structural variants.
Mol Genet Metab Rep
; 32: 100889, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35782291
3.
A new case of 17p13.3p13.1 microduplication resulted from unbalanced translocation: clinical and molecular cytogenetic characterization.
Mol Cytogenet
; 14(1): 41, 2021 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34465353
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