Detalles de la búsqueda
1.
Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(2): 100336, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524989
2.
Laboratory screening and diagnosis of open neural tube defects, 2019 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 22(3): 462-474, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31700163
3.
Adherence of cell-free DNA noninvasive prenatal screens to ACMG recommendations.
Genet Med
; 21(10): 2285-2292, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30940924
4.
Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(8): 100874, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37378664
5.
Stewardship of patient genomic data: A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 24(3): 509-511, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35253644
6.
Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics.
Genet Med
; 18(10): 1056-65, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27467454
7.
International Society for Prenatal Diagnosis Position Statement: cell free (cf)DNA screening for Down syndrome in multiple pregnancies.
Prenat Diagn
; 41(10): 1222-1232, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33016373
8.
Is maternal plasma DNA testing impacting serum-based screening for aneuploidy in the United States?
Genet Med
; 17(11): 897-900, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25834952
9.
Response to Johansen Taber et al.
Genet Med
; 21(11): 2660-2661, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31155614
10.
Response to Knoppers et al.
Genet Med
; 21(10): 2403, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30971833
11.
Patient re-contact after revision of genomic test results: points to consider-a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 21(4): 769-771, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30578420
12.
Maternal obesity, folate intake, and neural tube defects in offspring.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 97(2): 115-22, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23404872
13.
Long term maintenance of neural tube defects prevention in a high prevalence state.
J Pediatr
; 159(1): 143-149.e2, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21345450
14.
Balanced information about Down syndrome: what is essential?
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1246-57, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21548127
15.
Prenatal serum screening for Down syndrome and neural tube defects in the United States: Changes in utilization patterns from 2012 to 2020.
J Med Screen
; 28(4): 405-410, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34279151
16.
Constitutional mosaic trisomy 21 and azoospermia: a case report.
Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
; 37(1): 94-5, 2005 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15719052
17.
Rare missense variant p.Ala505Ser in the ZAK protein observed in a patient with split-hand/foot malformation from a non-consanguineous pedigree.
J Int Med Res
; 48(4): 300060519879293, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32266845
18.
Periconceptional multivitamin folic acid use, dietary folate, total folate and risk of neural tube defects in South Carolina.
Ann Epidemiol
; 13(6): 412-8, 2003 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12875798
19.
Trisomy 16 in a pigtailed macaque (M. nemestrina) with multiple anomalies and developmental delays.
Am J Ment Retard
; 109(1): 9-20, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14651446
20.
Genetic red flags: clues to thinking genetically in primary care practice.
Prim Care
; 31(3): 497-508, viii, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15331244