Detalles de la búsqueda
1.
Exploring the overlap between alopecia areata and major depressive disorder: Epidemiological and genetic perspectives.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2023 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695075
2.
[Hair anomalies in syndromic disorders]. / Haaranomalien bei syndromalen Erkrankungen.
Hautarzt
; 70(7): 514-519, 2019 Jul.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-31197391
3.
Cole disease due to a novel pathogenic variant in the ENPP1 gene.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 36(7): e559-e561, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35220637
4.
Additional causal SNRPE mutations in hereditary hypotrichosis simplex.
Br J Dermatol
; 185(2): 439-441, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33792916
5.
Isolated recessive nail dysplasia caused by FZD6 mutations: report of three families and review of the literature.
Clin Exp Dermatol
; 41(8): 884-889, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27786367
6.
Atrichia with papular lesions: a differential diagnosis of alopecia universalis not to be missed.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 35(11): e801-e803, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34169584
7.
Identification of a founder mutation in KRT14 associated with Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome.
Br J Dermatol
; 183(4): 756-757, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32282935
8.
A novel KRT86 mutation in a Turkish family with monilethrix, and identification of maternal mosaicism.
Clin Exp Dermatol
; 40(7): 781-5, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25809918
9.
Novel mutation for disseminated superficial actinic porokeratosis and its functional impact at the protein level.
Br J Dermatol
; 181(2): 241, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31340066
10.
Mast cell activation in Dowling-Degos disease.
Br J Dermatol
; 181(6): 1312-1314, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31206596
11.
[Alopecia and hypotrichosis in childhood: clinical features and diagnosis]. / Alopezien und Hypotrichosen im Kindesalter: Klinik und Diagnostik.
Hautarzt
; 65(6): 520-6, 2014 Jun.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-24898506
12.
An insertion mutation in HOXC13 underlies pure hair and nail ectodermal dysplasia with lacrimal duct obstruction.
Br J Dermatol
; 178(4): e265-e267, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29278420
13.
A premature termination mutation in a patient with Lowe syndrome without congenital cataracts: dropping the "O" in OCRL.
Klin Padiatr
; 225(1): 29-33, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22915452
14.
Mutations in CAV3 cause mechanical hyperirritability of skeletal muscle in rippling muscle disease.
Nat Genet
; 28(3): 218-9, 2001 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11431690
15.
A path through the reticulate pigmentation disorder jungle.
Br J Dermatol
; 177(4): 893-894, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29052871
16.
FZD6 encoding the Wnt receptor frizzled 6 is mutated in autosomal-recessive nail dysplasia.
Br J Dermatol
; 166(5): 1088-94, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22211385
17.
Functional implications of novel ADAM10 mutations in reticulate acropigmentation of Kitamura.
Br J Dermatol
; 177(6): e340-e343, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29192958
18.
Investigation of selected cytokine genes suggests that IL2RA and the TNF/LTA locus are risk factors for severe alopecia areata.
Br J Dermatol
; 167(6): 1360-5, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22897480
19.
Investigation of the male pattern baldness major genetic susceptibility loci AR/EDA2R and 20p11 in female pattern hair loss.
Br J Dermatol
; 166(6): 1314-8, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22309448
20.
Functional analysis of splice site mutations in the human hairless (HR) gene using a minigene assay.
Br J Dermatol
; 165(5): 1127-32, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21718278