Detalles de la búsqueda
1.
Gene expression profiling in porocarcinoma indicates heterogeneous tumor development and substantiates poromas as precursor lesions.
J Dtsch Dermatol Ges
; 2024 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38899945
2.
Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autosomal-Dominant IFAP Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(1): 34-45, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32497488
3.
Short anagen hair syndrome: association with mono- and biallelic variants in WNT10A and a genetic overlap with male pattern hair loss.
Br J Dermatol
; 189(6): 741-749, 2023 11 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37671665
4.
Identification of a novel sporadic U2HR pathogenic variant in a patient with Marie Unna hereditary hypotrichosis.
Pediatr Dermatol
; 40(3): 466-467, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37012647
5.
Selected genodermatoses - Status quo and future prospects.
J Dtsch Dermatol Ges
; 21(4): 337-341, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36976174
6.
Genomic variants reducing expression of two endocytic receptors in 46,XY differences of sex development.
Hum Mutat
; 43(3): 420-433, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34979047
7.
Variant PADI3 in Central Centrifugal Cicatricial Alopecia.
N Engl J Med
; 380(9): 833-841, 2019 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30763140
8.
A new de novo heterozygous missense mutation in the desmoplakin gene, causing Naxos and Carvajal disease, associating oligodontia and nail fragility.
Clin Exp Dermatol
; 47(7): 1424-1426, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35574671
9.
Bi-allelic Mutations in LSS, Encoding Lanosterol Synthase, Cause Autosomal-Recessive Hypotrichosis Simplex.
Am J Hum Genet
; 103(5): 777-785, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30401459
10.
The Alopecia Areata Consensus of Experts (ACE) study part II: Results of an international expert opinion on diagnosis and laboratory evaluation for alopecia areata.
J Am Acad Dermatol
; 84(6): 1594-1601, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926985
11.
TP63-related disorders: two case reports and a brief review of the literature.
Dermatol Online J
; 27(11)2021 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35130400
12.
Loss-of-function variants in C3ORF52 result in localized autosomal recessive hypotrichosis.
Genet Med
; 22(7): 1227-1234, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32336749
13.
The Alopecia Areata Consensus of Experts (ACE) study: Results of an international expert opinion on treatments for alopecia areata.
J Am Acad Dermatol
; 83(1): 123-130, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32165196
14.
Apparent Missense Variant in COL7A1 Causes a Severe Form of Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa via Effects on Splicing.
Acta Derm Venereol
; 100(16): adv00275, 2020 Sep 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32926178
15.
Exome Sequencing Identifies Biallelic MSH3 Germline Mutations as a Recessive Subtype of Colorectal Adenomatous Polyposis.
Am J Hum Genet
; 99(2): 337-51, 2016 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27476653
16.
Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1292-1304, 2016 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27866708
17.
Uncombable hair syndrome: Burdensome or captivating?
Clin Exp Dermatol
; 2024 Apr 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38641557
18.
A girl with unruly locks: molecular genetics makes a diagnosis of uncombable hair syndrome.
Lancet
; 399(10329): 1079, 2022 03 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35279260
19.
Altered Notch signalling in Dowling-Degos disease: a transcriptomic insight into disease pathogenesis.
Br J Dermatol
; 189(6): 772-774, 2023 11 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37625796
20.
A TMC8 splice variant causes epidermodysplasia verruciformis in a Pakistani family.
Clin Exp Dermatol
; 48(4): 434-437, 2023 03 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36750324