Detalles de la búsqueda
1.
A novel classification system for research reporting in rare and progressive genetic conditions.
Dev Med Child Neurol
; 61(10): 1208-1213, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30868573
2.
Unravelling 5-oxoprolinuria (pyroglutamic aciduria) due to bi-allelic OPLAH mutations: 20 new mutations in 14 families.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 44-9, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27477828
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