Detalles de la búsqueda
1.
Clinical profile of Angelman syndrome at different ages.
Am J Med Genet
; 56(2): 176-83, 1995 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7625442
2.
Distal hereditary motor neuropathy type II (distal HMN type II): phenotype and molecular genetics.
Ann N Y Acad Sci
; 883: 60-4, 1999 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10586231
3.
Mutation analysis of the human pancreatic phospholipase A2 gene in a family with distal hereditary motor neuropathy type II linked to 12q24.
Neurosci Lett
; 223(1): 69-71, 1997 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9058425
4.
Detection of imprinting mutations in Angelman syndrome using a probe for exon alpha of SNRPN.
Am J Med Genet
; 63(2): 414-5, 1996 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8725798
5.
Construction of a PAC contig within the distal hereditary motor neuropathy type II candidate region at 12q24.
Ann N Y Acad Sci
; 883: 463-5, 1999 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10586274
6.
Linkage and association studies in African- and Caucasian-American populations demonstrate that SHC3 is a novel susceptibility locus for nicotine dependence.
Mol Psychiatry
; 12(5): 462-73, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17179996
7.
Progress in searching for susceptibility loci and genes for smoking-related behaviour.
Clin Genet
; 66(5): 382-92, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15479180
8.
A clone contig of 12q24.3 encompassing the distal hereditary motor neuropathy type II gene.
Genomics
; 65(1): 34-43, 2000 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10777663
9.
Distal Hereditary Motor Neuropathy Type II (Distal HMN Type II): Phenotype and Molecular Genetics.
Ann N Y Acad Sci
; 883(1): 60-64, 1999 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29086966
10.
Reciprocal translocation between the proximal regions of the long arms of chromosomes 13 and 15 resulting in unbalanced offspring: characterization by fluorescence in situ hybridization and DNA analysis.
Hum Genet
; 89(4): 407-13, 1992 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1352272
11.
Further localization of X-linked hydrocephalus in the chromosomal region Xq28.
Am J Hum Genet
; 51(2): 307-15, 1992 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1642232
12.
Molecular study of chromosome 15 in 22 patients with Angelman syndrome.
Hum Genet
; 90(5): 489-95, 1993 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-8094063
13.
Distal hereditary motor neuropathy type II (distal HMN II): mapping of a locus to chromosome 12q24.
Hum Mol Genet
; 5(7): 1065-9, 1996 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8817349
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Angelman syndrome in an inbred family.
Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8786067
15.
Evolution of epilepsy and EEG findings in Angelman syndrome.
Epilepsia
; 38(2): 195-9, 1997 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9048672
16.
The spectrum of mutations in UBE3A causing Angelman syndrome.
Hum Mol Genet
; 8(1): 129-35, 1999 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9887341
17.
Construction of a PAC Contig within the Distal Hereditary Motor Neuropathy Type II Candidate Region at 12q24.
Ann N Y Acad Sci
; 883(1): 463-465, 1999 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29086955
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