Detalles de la búsqueda
1.
Genetic screening for low-penetrance variants in protein-coding genes.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 10: 431-50, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19715441
2.
Two BMP responsive elements, STAT, and bZIP/HNF4/COUP motifs of the hepcidin promoter are critical for BMP, SMAD1, and HJV responsiveness.
Blood
; 113(3): 688-95, 2009 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18997172
3.
Suppression of the hepcidin-encoding gene Hamp permits iron overload in mice lacking both hemojuvelin and matriptase-2/TMPRSS6.
Br J Haematol
; 147(4): 571-81, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19751239
4.
Severe iron overload with a novel aminolevulinate synthase mutation and hepatitis C infection. A case report.
Blood Cells Mol Dis
; 42(1): 1-4, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18823803
5.
The global prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a systematic review and meta-analysis.
Blood Cells Mol Dis
; 42(3): 267-78, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19233695
6.
The anemia of ageing is not associated with increased plasma hepcidin levels.
Blood Cells Mol Dis
; 41(3): 252-4, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18676162
7.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and antimalarial drug development.
Am J Trop Med Hyg
; 77(4): 779-89, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17978087
8.
A new case of human atransferrinemia with a previously undescribed mutation in the transferrin gene.
Acta Haematol
; 118(4): 244-7, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18097132
9.
Red cell glucose phosphate isomerase (GPI): a molecular study of three novel mutations associated with hereditary nonspherocytic hemolytic anemia.
Hum Mutat
; 27(11): 1159, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17041899
10.
Iron-overload-related disease in HFE hereditary hemochromatosis.
N Engl J Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18499578
11.
The genetic basis of human erythrocyte pyridoxal kinase activity variation.
Haematologica
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16704963
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Gaucher disease-associated glucocerebrosidases show mutation-dependent chemical chaperoning profiles.
Chem Biol
; 12(11): 1235-44, 2005 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-16298303
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Hereditary hemochromatosis: screening and management.
Curr Hematol Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16537044
14.
Reduced endocannabinoid immune modulation by a common cannabinoid 2 (CB2) receptor gene polymorphism: possible risk for autoimmune disorders.
J Leukoc Biol
; 78(1): 231-8, 2005 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15845647
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Gaucher disease: multiple lessons from a single gene disorder.
Acta Paediatr Suppl
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| MEDLINE | ID: mdl-16720474
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| MEDLINE | ID: mdl-15737885
17.
Beware of multiple comparisons: a study of symptoms associated with mutations of the HFE hemochromatosis gene.
Clin Chim Acta
; 361(1-2): 128-34, 2005 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-15993396
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Polymorphisms in the human homologue of the drosophila Indy (I'm not dead yet) gene.
Mech Ageing Dev
; 124(8-9): 897-902, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14499494
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Prevalence of coronary heart disease associated with HFE mutations in adults attending a health appraisal center.
Am J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-12427496
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Cladribine in the treatment of hairy-cell leukaemia.
Best Pract Res Clin Haematol
; 16(1): 101-16, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12670469