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1.
A centronuclear myopathy-causing mutation in dynamin-2 disrupts neuronal morphology and excitatory synaptic transmission in a murine model of the disease.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(4): e12918, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37317811
2.
N-Acetylcysteine Reduces Skeletal Muscles Oxidative Stress and Improves Grip Strength in Dysferlin-Deficient Bla/J Mice.
Int J Mol Sci
; 21(12)2020 Jun 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32560255
3.
Disease duration and disability in dysfeRlinopathy can be described by muscle imaging using heatmaps and random forests.
Muscle Nerve
; 59(4): 436-444, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578674
4.
The absence of dysferlin induces the expression of functional connexin-based hemichannels in human myotubes.
BMC Cell Biol
; 17 Suppl 1: 15, 2016 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27229680
5.
Broadening the imaging phenotype of dysferlinopathy at different disease stages.
Muscle Nerve
; 54(2): 203-10, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26800485
6.
Toward an objective measure of functional disability in dysferlinopathy.
Muscle Nerve
; 53(1): 49-57, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25900324
7.
Dynamin-2 in nervous system disorders.
J Neurochem
; 128(2): 210-23, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24102355
8.
Activating PIK3CA somatic mutation in congenital unilateral isolated muscle overgrowth of the upper extremity.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2365-9, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24975390
9.
Muscle magnetic resonance imaging and histopathology in ACTA1-related congenital nemaline myopathy.
Muscle Nerve
; 50(6): 1011-6, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25088345
10.
Keloids, Spontaneous or After Minor Skin Injury: Importance of Not Missing Bethlem Myopathy.
Acta Derm Venereol
; 97(2): 297-298, 2017 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27563703
11.
Novel autosomal dominant TPM3 mutation causes a combined congenital fibre type disproportion-cap disease histological pattern.
Neuromuscul Disord
; 32(8): 687-691, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35688744
12.
Genetic Profile of Patients with Limb-Girdle Muscle Weakness in the Chilean Population.
Genes (Basel)
; 13(6)2022 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35741838
13.
Abnormal distribution of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors in human muscle can be related to altered calcium signals and gene expression in Duchenne dystrophy-derived cells.
FASEB J
; 24(9): 3210-21, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20395455
14.
Idiopathic inflammatory myopathy human derived cells retain their ability to increase mitochondrial function.
PLoS One
; 15(11): e0242443, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33216776
15.
Myofibers deficient in connexins 43 and 45 expression protect mice from skeletal muscle and systemic dysfunction promoted by a dysferlin mutation.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1866(8): 165800, 2020 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32305450
16.
Spontaneous symptomatic improvement in a pediatric patient with anti-3-hydroxy-3-methylglutraryl-coenzyme A reductase myopathy.
Neuromuscul Disord
; 30(6): 503-509, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518057
17.
The Latin American experience with a next generation sequencing genetic panel for recessive limb-girdle muscular weakness and Pompe disease.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 11, 2020 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31931849
18.
Dynamin 2 mutations associated with human diseases impair clathrin-mediated receptor endocytosis.
Hum Mutat
; 30(10): 1419-27, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19623537
19.
Analysis of the DYSF mutational spectrum in a large cohort of patients.
Hum Mutat
; 30(2): E345-75, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18853459
20.
"Necklace" fibers, a new histological marker of late-onset MTM1-related centronuclear myopathy.
Acta Neuropathol
; 117(3): 283-91, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19084976