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1.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896379
2.
Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(5): 576-585, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530568
3.
'Dusty core disease' (DuCD): expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 3, 2019 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30611313
4.
Insights from genotype-phenotype correlations by novel SPEG mutations causing centronuclear myopathy.
Neuromuscul Disord
; 27(9): 836-842, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28624463
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