Detalles de la búsqueda
1.
LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance.
Brain
; 139(Pt 3): 782-94, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26912632
2.
Immunodeficiency in Vici syndrome: a heterogeneous phenotype.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 434-9, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21965116
3.
Understanding pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency: clinical, molecular, functional, and expression studies, structure-based analysis, and novel therapy with arginine.
J Inherit Metab Dis
; 35(5): 761-76, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22170564
4.
Lyonization effects of the t(X;16) translocation on the phenotypic expression in a rare female with Menkes disease.
Pediatr Res
; 65(3): 347-51, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19092723
5.
Epilepsy in Menkes disease: an electroclinical long-term study of 28 patients.
Epilepsy Res
; 108(9): 1597-603, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25218893
6.
Ketogenic diet in early myoclonic encephalopathy due to non ketotic hyperglycinemia.
Eur J Paediatr Neurol
; 16(5): 509-13, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22261077
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