Detalles de la búsqueda
1.
Direct chromosome-length haplotyping by single-cell sequencing.
Genome Res
; 26(11): 1565-1574, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27646535
2.
Mutations in DARS cause hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity.
Am J Hum Genet
; 92(5): 774-80, 2013 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23643384
3.
Deficiency in SLC25A1, encoding the mitochondrial citrate carrier, causes combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria.
Am J Hum Genet
; 92(4): 627-31, 2013 Apr 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-23561848
4.
Myosin IXB variant increases the risk of celiac disease and points toward a primary intestinal barrier defect.
Nat Genet
; 37(12): 1341-4, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16282976
5.
Genetic analysis of innate immunity in Crohn's disease and ulcerative colitis identifies two susceptibility loci harboring CARD9 and IL18RAP.
Am J Hum Genet
; 82(5): 1202-10, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18439550
6.
Novel association in chromosome 4q27 region with rheumatoid arthritis and confirmation of type 1 diabetes point to a general risk locus for autoimmune diseases.
Am J Hum Genet
; 81(6): 1284-8, 2007 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-17999365
7.
The TRAF1-C5 region on chromosome 9q33 is associated with multiple autoimmune diseases.
Ann Rheum Dis
; 69(4): 696-9, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19433411
8.
Clinical and Neuropathological Features of Spastic Ataxia in a Spanish Family with Novel Compound Heterozygous Mutations in STUB1.
Cerebellum
; 14(3): 378-81, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25592071
9.
Using mouse models to dissect the genetics of obesity.
Trends Genet
; 18(7): 367-76, 2002 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12127777
10.
Chromosome-wise dissection of the genome of the extremely big mouse line DU6i.
Genetics
; 172(1): 401-10, 2006 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-16157676
11.
Resequencing three candidate genes for major depressive disorder in a Dutch cohort.
PLoS One
; 8(11): e79921, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-24278217
12.
A fine-mapping study of 7 top scoring genes from a GWAS for major depressive disorder.
PLoS One
; 7(5): e37384, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22649524
13.
Multiple independent variants in 6q21-22 associated with susceptibility to celiac disease in the Dutch, Finnish and Hungarian populations.
Eur J Hum Genet
; 19(6): 682-6, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21326284
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