Detalles de la búsqueda
1.
Angelman Syndrome due to a Maternally Inherited Intragenic Deletion Encompassing Exons 7 and 8 of the UBE3A Gene.
Cytogenet Genome Res
; 152(3): 132-136, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28898887
2.
Deletions of 2q14 that include the homeobox engrailed 1 (EN1) transcription factor are compatible with a normal phenotype.
Eur J Hum Genet
; 14(6): 739-43, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16552425
3.
16p11.2-p12.2 duplication syndrome; a genomic condition differentiated from euchromatic variation of 16p11.2.
Eur J Hum Genet
; 21(2): 182-9, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22828807
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