Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505148
2.
Prenatal testing for imprinting disorders: A laboratory perspective.
Prenat Diagn
; 43(8): 973-982, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37340544
3.
A boy with Silver-Russell syndrome and Sotos syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(2): 549-554, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33191647
4.
Cancer incidence and spectrum among children with genetically confirmed Beckwith-Wiedemann spectrum in Germany: a retrospective cohort study.
Br J Cancer
; 123(4): 619-623, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32451468
5.
Delineation of MidXq28-duplication syndrome distal to MECP2 and proximal to RAB39B genes.
Clin Genet
; 96(3): 246-253, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31090057
6.
Maternal variants in NLRP and other maternal effect proteins are associated with multilocus imprinting disturbance in offspring.
J Med Genet
; 55(7): 497-504, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29574422
7.
Epigenetic germline mosaicism in infertile men.
Hum Mol Genet
; 24(5): 1295-304, 2015 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25336341
8.
Atypical Angelman syndrome due to a mosaic imprinting defect: Case reports and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 173(3): 753-757, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28211971
9.
The molecular function and clinical phenotype of partial deletions of the IGF2/H19 imprinting control region depends on the spatial arrangement of the remaining CTCF-binding sites.
Hum Mol Genet
; 22(3): 544-57, 2013 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23118352
10.
A familial disorder of altered DNA-methylation.
J Med Genet
; 51(6): 407-12, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24721835
11.
Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study.
Lancet
; 380(9854): 1674-82, 2012 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23020937
12.
FGF9-Associated Multiple Synostoses Syndrome Type 3 in a Multigenerational Family.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36980996
13.
No evidence for intervention-associated DNA methylation changes in monocytes of patients with posttraumatic stress disorder.
Sci Rep
; 12(1): 17347, 2022 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36253434
14.
First step towards a consensus strategy for multi-locus diagnostic testing of imprinting disorders.
Clin Epigenetics
; 14(1): 143, 2022 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36345041
15.
PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: Report of 23 new individuals.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1020609, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36726590
16.
Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome.
Genome Med
; 14(1): 62, 2022 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35698242
17.
Beckwith-Wiedemann syndrome: Clinical, histopathological and molecular study of two Tunisian patients and review of literature.
Mol Genet Genomic Med
; 9(10): e1796, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34510813
18.
Common genetic variation in the Angelman syndrome imprinting centre affects the imprinting of chromosome 15.
Eur J Hum Genet
; 28(6): 835-839, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32152487
19.
The adult phenotype of Schaaf-Yang syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 294, 2020 10 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33076953
20.
Disruption of KCNQ1 prevents methylation of the ICR2 and supports the hypothesis that its transcription is necessary for imprint establishment.
Eur J Hum Genet
; 27(6): 903-908, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30778172