Detalles de la búsqueda
1.
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions.
Am J Hum Genet
; 111(2): 364-382, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272033
2.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385166
3.
A Severe Form of Familial Desminopathy Due to a Homozygous Nonsense DES Variant in Two Siblings.
Neuropediatrics
; 54(4): 279-286, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675837
4.
Biallelic MADD variants cause a phenotypic spectrum ranging from developmental delay to a multisystem disorder.
Brain
; 143(8): 2437-2453, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761064
5.
ADA2 Deficiency Mimicking Acute Disseminated Encephalomyelitis.
J Clin Immunol
; 43(3): 536-539, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36472692
6.
Confirmation of gray matter heterotopia as part of the DDX23 phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2451-2453, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37596899
7.
Microhomology-mediated mechanisms underlie non-recurrent disease-causing microdeletions of the FOXL2 gene or its regulatory domain.
PLoS Genet
; 9(3): e1003358, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23516377
8.
Novel presentation of AADC deficiency as a mild phenotype with exercise-induced dystonic crises: A case report.
Heliyon
; 10(1): e23746, 2024 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38192810
9.
Disease-causing 7.4 kb cis-regulatory deletion disrupting conserved non-coding sequences and their interaction with the FOXL2 promotor: implications for mutation screening.
PLoS Genet
; 5(6): e1000522, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19543368
10.
L-Serine Treatment is Associated with Improvements in Behavior, EEG, and Seizure Frequency in Individuals with GRIN-Related Disorders Due to Null Variants.
Neurotherapeutics
; 19(1): 334-341, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997442
11.
Genetic Testing Contributes to Diagnosis in Cerebral Palsy: Aicardi-Goutières Syndrome as an Example.
Front Neurol
; 12: 617813, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33967934
12.
Missense mutations in the forkhead domain of FOXL2 lead to subcellular mislocalization, protein aggregation and impaired transactivation.
Hum Mol Genet
; 17(13): 2030-8, 2008 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18372316
13.
Recurrent NEDD4L Variant in Periventricular Nodular Heterotopia, Polymicrogyria and Syndactyly.
Front Genet
; 11: 26, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32117442
14.
FOXL2 mutations and genomic rearrangements in BPES.
Hum Mutat
; 30(2): 158-69, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18726931
15.
Novel BRPF1 mutation in a boy with intellectual disability, coloboma, facial nerve palsy and hypoplasia of the corpus callosum.
Eur J Med Genet
; 62(8): 103691, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31176769
16.
Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome.
Hum Mutat
; 29(11): E205-19, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18642388
17.
Premature ovarian failure and forkhead transcription factor FOXL2: blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome and ovarian dysfunction.
Pediatr Endocrinol Rev
; 2(4): 653-60, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16208278
18.
The human FOXL2 mutation database.
Hum Mutat
; 24(3): 189-93, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15300845
19.
A novel polyalanine expansion in FOXL2: the first evidence for a recessive form of the blepharophimosis syndrome (BPES) associated with ovarian dysfunction.
Hum Genet
; 121(1): 107-12, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17089161
20.
Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 81(1): 147-57, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17564971