Detalles de la búsqueda
1.
The sequences of 150,119 genomes in the UK Biobank.
Nature
; 607(7920): 732-740, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35859178
2.
Extrachromosomal oncogene amplification drives tumour evolution and genetic heterogeneity.
Nature
; 543(7643): 122-125, 2017 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28178237
3.
Strelka2: fast and accurate calling of germline and somatic variants.
Nat Methods
; 15(8): 591-594, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30013048
4.
Diversity, Productivity, and Stability of an Industrial Microbial Ecosystem.
Appl Environ Microbiol
; 82(8): 2494-2505, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26896141
5.
A comparison of methods for detecting DNA methylation from long-read sequencing of human genomes.
Genome Biol
; 25(1): 69, 2024 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38468278
6.
Variants at the Interleukin 1 Gene Locus and Pericarditis.
JAMA Cardiol
; 9(2): 165-172, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38150231
7.
Sequence variants affecting the genome-wide rate of germline microsatellite mutations.
Nat Commun
; 14(1): 3855, 2023 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37386006
8.
Sequence variant affects GCSAML splicing, mast cell specific proteins, and risk of urticaria.
Commun Biol
; 6(1): 703, 2023 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37430141
9.
Deficit of homozygosity among 1.52 million individuals and genetic causes of recessive lethality.
Nat Commun
; 14(1): 3453, 2023 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301908
10.
Rare variants with large effects provide functional insights into the pathology of migraine subtypes, with and without aura.
Nat Genet
; 55(11): 1843-1853, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37884687
11.
Whole genome sequencing identifies structural variants contributing to hematologic traits in the NHLBI TOPMed program.
Nat Commun
; 13(1): 7592, 2022 12 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36481753
12.
Ratatosk: hybrid error correction of long reads enables accurate variant calling and assembly.
Genome Biol
; 22(1): 28, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33419473
13.
PopDel identifies medium-size deletions simultaneously in tens of thousands of genomes.
Nat Commun
; 12(1): 730, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33526789
14.
Differences between germline genomes of monozygotic twins.
Nat Genet
; 53(1): 27-34, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33414551
15.
Long-read sequencing of 3,622 Icelanders provides insight into the role of structural variants in human diseases and other traits.
Nat Genet
; 53(6): 779-786, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33972781
16.
GraphTyper2 enables population-scale genotyping of structural variation using pangenome graphs.
Nat Commun
; 10(1): 5402, 2019 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31776332
17.
ProteoStorm: An Ultrafast Metaproteomics Database Search Framework.
Cell Syst
; 7(4): 463-467.e6, 2018 10 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30268435
18.
Publisher Correction: Deficit of homozygosity among 1.52 million individuals and genetic causes of recessive lethality.
Nat Commun
; 14(1): 3923, 2023 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37400429
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