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1.
ABCD1 and X-linked adrenoleukodystrophy: A disease with a markedly variable phenotype showing conserved neurobiology in animal models.
J Neurosci Res
; 99(12): 3170-3181, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34716609
2.
Recurrent arginine substitutions in the ACTG2 gene are the primary driver of disease burden and severity in visceral myopathy.
Hum Mutat
; 41(3): 641-654, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31769566
3.
A comprehensive Drosophila resource to identify key functional interactions between SARS-CoV-2 factors and host proteins.
Cell Rep
; 42(8): 112842, 2023 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37480566
4.
De novo missense variant in the GTPase effector domain (GED) of DNM1L leads to static encephalopathy and seizures.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(3)2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30850373
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