Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34715011
2.
Personalised virtual gene panels reduce interpretation workload and maintain diagnostic rates of proband-only clinical exome sequencing for rare disorders.
J Med Genet
; 59(4): 393-398, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33879512
3.
Whole Exome Sequencing Reveals the Major Genetic Contributors to Nonsyndromic Tetralogy of Fallot.
Circ Res
; 124(4): 553-563, 2019 02 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-30582441
4.
A homozygous missense variant in CHRM3 associated with familial urinary bladder disease.
Clin Genet
; 96(6): 515-520, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31441039
5.
Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(6): 698-707, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25434003
6.
Homozygous mutation in PTRH2 gene causes progressive sensorineural deafness and peripheral neuropathy.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1051-1055, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28328138
7.
The diagnostic utility of clinical exome sequencing in 60 patients with hearing loss disorders: A single-institution experience.
Clin Otolaryngol
; 46(6): 1257-1262, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34171171
8.
Exome sequence identifies RIPK4 as the Bartsocas-Papas syndrome locus.
Am J Hum Genet
; 90(1): 69-75, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22197488
9.
Deletion of 19q13 reveals clinical overlap with Dubowitz syndrome.
J Hum Genet
; 60(12): 781-5, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26377242
10.
Agnathia-otocephaly complex and asymmetric velopharyngeal insufficiency due to an in-frame duplication in OTX2.
J Hum Genet
; 60(4): 199-202, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25589041
11.
A deep intronic SMARCB1 variant associated with schwannomatosis.
Clin Genet
; 97(2): 376-377, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31502250
12.
Exome sequencing identifies CCDC8 mutations in 3-M syndrome, suggesting that CCDC8 contributes in a pathway with CUL7 and OBSL1 to control human growth.
Am J Hum Genet
; 89(1): 148-53, 2011 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21737058
13.
Whole-Exome sequencing identifies FAM20A mutations as a cause of amelogenesis imperfecta and gingival hyperplasia syndrome.
Am J Hum Genet
; 88(5): 616-20, 2011 May 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-21549343
14.
Protein kinase cδ deficiency causes mendelian systemic lupus erythematosus with B cell-defective apoptosis and hyperproliferation.
Arthritis Rheum
; 65(8): 2161-71, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23666743
15.
A paradigm shift in the delivery of services for diagnosis of inherited retinal disease.
J Med Genet
; 49(5): 322-6, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22581970
16.
Multi-Maintenance Olaparib Therapy in Relapsed, Germline BRCA1/2-Mutant High-Grade Serous Ovarian Cancer (MOLTO): A Phase II Trial.
Clin Cancer Res
; 29(14): 2602-2611, 2023 07 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-36799931
17.
Diagnosing childhood-onset inborn errors of metabolism by next-generation sequencing.
Arch Dis Child
; 102(11): 1019-1029, 2017 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-28468868
18.
The role of small in-frame insertions/deletions in inherited eye disorders and how structural modelling can help estimate their pathogenicity.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 125, 2016 09 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-27628848
19.
Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts.
Nat Genet
; 48(10): 1185-92, 2016 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-27571260
20.
Mutations in LZTR1 add to the complex heterogeneity of schwannomatosis.
Neurology
; 84(2): 141-7, 2015 Jan 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-25480913