Detalles de la búsqueda
1.
Short-read whole genome sequencing identifies causative variants in most individuals with previously unexplained aniridia.
J Med Genet
; 61(3): 250-261, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38050128
2.
Psip1/p52 regulates posterior Hoxa genes through activation of lncRNA Hottip.
PLoS Genet
; 13(4): e1006677, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28384324
3.
Functional assessment of disease-associated regulatory variants in vivo using a versatile dual colour transgenesis strategy in zebrafish.
PLoS Genet
; 11(6): e1005193, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26030420
4.
Disruption of SATB2 or its long-range cis-regulation by SOX9 causes a syndromic form of Pierre Robin sequence.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2569-79, 2014 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24363063
5.
Disruption of autoregulatory feedback by a mutation in a remote, ultraconserved PAX6 enhancer causes aniridia.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1126-34, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24290376
6.
Sequencing of Pax6 loci from the elephant shark reveals a family of Pax6 genes in vertebrate genomes, forged by ancient duplications and divergences.
PLoS Genet
; 9(1): e1003177, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23359656
7.
A survey of ancient conserved non-coding elements in the PAX6 locus reveals a landscape of interdigitated cis-regulatory archipelagos.
Dev Biol
; 387(2): 214-28, 2014 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24440152
8.
miR-34 is maternally inherited in Drosophila melanogaster and Danio rerio.
Nucleic Acids Res
; 41(8): 4470-80, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23470996
9.
Identification of novel craniofacial regulatory domains located far upstream of SOX9 and disrupted in Pierre Robin sequence.
Hum Mutat
; 35(8): 1011-20, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24934569
10.
Disruption of long-range gene regulation in human genetic disease: a kaleidoscope of general principles, diverse mechanisms and unique phenotypic consequences.
Hum Genet
; 133(7): 815-45, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24496500
11.
Discovery and assessment of conserved Pax6 target genes and enhancers.
Genome Res
; 21(8): 1349-59, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21617155
12.
Unique activities of two overlapping PAX6 retinal enhancers.
Life Sci Alliance
; 6(11)2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37643867
13.
Chromatin remodeling protein INO80 has a role in regulation of homeotic gene expression in Drosophila.
Genes Cells
; 15(7): 725-35, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20545766
14.
Quantitative spatial and temporal assessment of regulatory element activity in zebrafish.
Elife
; 102021 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34796872
15.
Identification and functional modelling of plausibly causative cis-regulatory variants in a highly-selected cohort with X-linked intellectual disability.
PLoS One
; 16(8): e0256181, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34388204
16.
Functional analysis of an intergenic non-coding sequence within mce1 operon of M.tuberculosis.
BMC Microbiol
; 10: 128, 2010 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20420720
17.
Zebrafish: A Powerful Model for Understanding the Functional Relevance of Noncoding Region Mutations in Human Genetic Diseases.
Biomedicines
; 7(3)2019 Sep 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31527394
18.
Lampreys, the jawless vertebrates, contain three Pax6 genes with distinct expression in eye, brain and pancreas.
Sci Rep
; 9(1): 19559, 2019 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31863055
19.
Interaction of the Chromatin Remodeling Protein hINO80 with DNA.
PLoS One
; 11(7): e0159370, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27428271
20.
SBE6: a novel long-range enhancer involved in driving sonic hedgehog expression in neural progenitor cells.
Open Biol
; 6(11)2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27852806
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