Detalles de la búsqueda
1.
Electroretinogram abnormalities in FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy (LGMDR9).
Doc Ophthalmol
; 146(1): 7-16, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399172
2.
Correlation between electroretinography, foveal anatomy and visual acuity in aniridia due to PAX6 mutations.
Doc Ophthalmol
; 143(3): 283-295, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34173938
3.
α2δ-4 Is Required for the Molecular and Structural Organization of Rod and Cone Photoreceptor Synapses.
J Neurosci
; 38(27): 6145-6160, 2018 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875267
4.
Correlation between electroretinography, foveal anatomy and visual acuity in albinism.
Doc Ophthalmol
; 139(1): 21-32, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30927186
5.
Accumulation of non-outer segment proteins in the outer segment underlies photoreceptor degeneration in Bardet-Biedl syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(32): E4400-9, 2015 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26216965
6.
BBS mutations modify phenotypic expression of CEP290-related ciliopathies.
Hum Mol Genet
; 23(1): 40-51, 2014 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23943788
7.
Vitritis in pediatric genetic retinal disorders.
Ophthalmology
; 122(1): 192-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25217415
8.
A visually guided swim assay for mouse models of human retinal disease recapitulates the multi-luminance mobility test in humans.
Saudi J Ophthalmol
; 37(4): 313-320, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38155679
9.
Subretinal gene therapy delays vision loss in a Bardet-Biedl Syndrome type 10 mouse model.
Mol Ther Nucleic Acids
; 31: 164-181, 2023 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36700052
10.
AAV2/4-RS1 gene therapy in the retinoschisin knockout mouse model of X-linked retinoschisis.
PLoS One
; 17(12): e0276298, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36477475
11.
Progressive retinal degeneration of rods and cones in a Bardet-Biedl syndrome type 10 mouse model.
Dis Model Mech
; 15(9)2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36125046
12.
Clinical albinism score, presence of nystagmus and optic nerves defects are correlated with visual outcome in patients with oculocutaneous albinism.
Ophthalmic Genet
; 42(5): 539-552, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34251969
13.
Endothelial BBSome is essential for vascular, metabolic, and retinal functions.
Mol Metab
; 53: 101308, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34303879
14.
TRIP8b is required for maximal expression of HCN1 in the mouse retina.
PLoS One
; 9(1): e85850, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24409334
15.
RNA interference-based therapy for spinocerebellar ataxia type 7 retinal degeneration.
PLoS One
; 9(4): e95362, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24759684
16.
Subretinal gene therapy of mice with Bardet-Biedl syndrome type 1.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 54(9): 6118-32, 2013 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23900607
17.
TUDCA slows retinal degeneration in two different mouse models of retinitis pigmentosa and prevents obesity in Bardet-Biedl syndrome type 1 mice.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 53(1): 100-6, 2012 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22110077
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