Detalles de la búsqueda
1.
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet
; 108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33308444
2.
A homozygous hypomorphic BNIP1 variant causes an increase in autophagosomes and reduced autophagic flux and results in a spondylo-epiphyseal dysplasia.
Hum Mutat
; 43(5): 625-642, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266227
3.
Biallelic loss-of-function variants in EXOC6B are associated with impaired primary ciliogenesis and cause spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with joint laxity type 3.
Hum Mutat
; 43(12): 2116-2129, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36150098
4.
Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 104(3): 439-453, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773278
5.
A data set of variants derived from 1455 clinical and research exomes is efficient in variant prioritization for early-onset monogenic disorders in Indians.
Hum Mutat
; 42(4): e15-e61, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33502066
6.
Biallelic variants p.Arg1133Cys and p.Arg1379Cys in COL2A1: Further delineation of phenotypic spectrum of recessive Type 2 collagenopathies.
Am J Med Genet A
; 182(2): 338-347, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31755234
7.
An emerging ribosomopathy affecting the skeleton due to biallelic variations in NEPRO.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1709-1717, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31250547
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