Detalles de la búsqueda
1.
Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1001-1010, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27108799
2.
A Cryptic Cause of Cardiac Arrest.
J Emerg Med
; 56(1): e1-e4, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30420309
3.
De novo missense variants in HECW2 are associated with neurodevelopmental delay and hypotonia.
J Med Genet
; 54(2): 84-86, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27389779
4.
Prenatal sonographic findings in a case of Wolman's disease.
J Clin Ultrasound
; 46(1): 66-68, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28374935
5.
Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants.
Genet Med
; 18(5): 452-8, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26312827
6.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26178382
7.
Mutations in KIF11 cause autosomal-dominant microcephaly variably associated with congenital lymphedema and chorioretinopathy.
Am J Hum Genet
; 90(2): 356-62, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22284827
8.
Safety and clinical activity of elosulfase alfa in pediatric patients with Morquio A syndrome (mucopolysaccharidosis IVA) less than 5 y.
Pediatr Res
; 78(6): 717-22, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26331768
9.
Recurrent HERV-H-mediated 3q13.2-q13.31 deletions cause a syndrome of hypotonia and motor, language, and cognitive delays.
Hum Mutat
; 34(10): 1415-23, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23878096
10.
MEF2C Haploinsufficiency features consistent hyperkinesis, variable epilepsy, and has a role in dorsal and ventral neuronal developmental pathways.
Neurogenetics
; 14(2): 99-111, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23389741
11.
Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease.
J Hepatol
; 58(6): 1230-43, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23485521
12.
Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis.
Nat Genet
; 36(4): 405-10, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14991055
13.
Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome.
Genome Med
; 14(1): 62, 2022 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35698242
14.
Assessing the impact of pain-linked Nav1.7 variants: An example of two variants with no biophysical effect.
Channels (Austin)
; 15(1): 208-228, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33487118
15.
Pompe disease: dramatic improvement in gastrointestinal function following enzyme replacement therapy. A report of three later-onset patients.
Mol Genet Metab
; 101(2-3): 130-3, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20638881
16.
A Rare Presentation of Cardiomyopathy in Pregnancy.
JACC Case Rep
; 2(7): 1066-1069, 2020 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34317416
17.
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun
; 10(1): 2079, 2019 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31048695
18.
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun
; 10(1): 883, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30770872
19.
CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun
; 9(1): 4619, 2018 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30397230
20.
PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly.
Nat Genet
; 47(6): 647-53, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25961942