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1.
Prenatal sonographic findings in a case of Wolman's disease.
J Clin Ultrasound
; 46(1): 66-68, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28374935
2.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26178382
3.
Mutations in KIF11 cause autosomal-dominant microcephaly variably associated with congenital lymphedema and chorioretinopathy.
Am J Hum Genet
; 90(2): 356-62, 2012 Feb 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-22284827
4.
Recurrent HERV-H-mediated 3q13.2-q13.31 deletions cause a syndrome of hypotonia and motor, language, and cognitive delays.
Hum Mutat
; 34(10): 1415-23, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23878096
5.
Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease.
J Hepatol
; 58(6): 1230-43, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23485521
6.
Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis.
Nat Genet
; 36(4): 405-10, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14991055
7.
Pompe disease: dramatic improvement in gastrointestinal function following enzyme replacement therapy. A report of three later-onset patients.
Mol Genet Metab
; 101(2-3): 130-3, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20638881
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Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun
; 10(1): 883, 2019 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30770872
9.
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun
; 10(1): 2079, 2019 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31048695
10.
CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language.
Nat Commun
; 9(1): 4619, 2018 11 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30397230
11.
PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly.
Nat Genet
; 47(6): 647-53, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25961942
12.
Duane syndrome in association with 48,XXYY karyotype.
J AAPOS
; 15(3): 295-6, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21680214
13.
Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling.
Prenat Diagn
; 28(11): 993-8, 2008 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-18925618
14.
Allan-Herndon-Dudley syndrome and the monocarboxylate transporter 8 (MCT8) gene.
Am J Hum Genet
; 77(1): 41-53, 2005 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-15889350
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