Detalles de la búsqueda
1.
Autism and mild epilepsy associated with a de novo missense pathogenic variant in the GTPase effector domain of DNM1.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 2023 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37132416
2.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079897
3.
Targeted gene sequencing in 6994 individuals with neurodevelopmental disorder with epilepsy.
Genet Med
; 21(11): 2496-2503, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31056551
4.
Diagnostic Targeted Resequencing in 349 Patients with Drug-Resistant Pediatric Epilepsies Identifies Causative Mutations in 30 Different Genes.
Hum Mutat
; 38(2): 216-225, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27864847
5.
Familial periventricular nodular heterotopia, epilepsy and Melnick-Needles Syndrome caused by a single FLNA mutation with combined gain-of-function and loss-of-function effects.
J Med Genet
; 52(6): 405-12, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25755106
6.
Bilateral temporal lobe dysplasia and seizure onset associated with biallelic CNTNAP2 variants.
Epilepsia Open
; 9(1): 417-423, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37805811
7.
Migrating Focal Seizures and Myoclonic Status in ARV1-Related Encephalopathy.
Neurol Genet
; 7(3): e593, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34017911
8.
GNAO1 encephalopathy: Broadening the phenotype and evaluating treatment and outcome.
Neurol Genet
; 3(2): e143, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28357411
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