Detalles de la búsqueda
1.
iPSC-derived neurons profiling reveals GABAergic circuit disruption and acetylated α-tubulin defect which improves after iHDAC6 treatment in Rett syndrome.
Exp Cell Res
; 368(2): 225-235, 2018 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29730163
2.
Exome sequencing coupled with mRNA analysis identifies NDUFAF6 as a Leigh gene.
Mol Genet Metab
; 119(3): 214-222, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27623250
3.
MECP2 missense mutations outside the canonical MBD and TRD domains in males with intellectual disability.
J Hum Genet
; 61(2): 95-101, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26490184
4.
Potentially Treatable Disorder Diagnosed Post Mortem by Exome Analysis in a Boy with Respiratory Distress.
Int J Mol Sci
; 17(3): 306, 2016 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26927095
5.
The seroprevalence of the hepatitis B virus in Italian medical students after 3 decades since the introduction of universal vaccination.
Int J Occup Med Environ Health
; 35(1): 75-80, 2022 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34448470
6.
TM9SF4 expression in tumor tissues: a novel diagnostic biomarker for gastrointestinal tumors.
Transl Cancer Res
; 9(11): 6652-6659, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35117275
7.
When Less Is More: Specific Capture and Analysis of Tumor Exosomes in Plasma Increases the Sensitivity of Liquid Biopsy for Comprehensive Detection of Multiple Androgen Receptor Phenotypes in Advanced Prostate Cancer Patients.
Biomedicines
; 8(5)2020 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32455948
8.
Isolation of extracellular vesicles improves the detection of mutant DNA from plasma of metastatic melanoma patients.
Sci Rep
; 10(1): 15745, 2020 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32978468
9.
Combined ultrasound and exome sequencing approach recognizes Opitz G/BBB syndrome in two malformed fetuses.
Clin Dysmorphol
; 26(1): 18-25, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27749392
10.
Exploiting the potential of next-generation sequencing in genomic medicine.
Expert Rev Mol Diagn
; 16(9): 1037-47, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27574853
11.
Exome sequencing analysis in a pair of monozygotic twins re-evaluates the genetics behind their intellectual disability and reveals a CHD2 mutation.
Brain Dev
; 38(6): 590-6, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26754451
12.
Revealing the complexity of a monogenic disease: rett syndrome exome sequencing.
PLoS One
; 8(2): e56599, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23468869
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