Detalles de la búsqueda
1.
Zika virus infection during pregnancy and vertical transmission: case reports and peptide-specific cell-mediated immune responses.
Arch Virol
; 169(2): 32, 2024 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38243006
2.
Pandemic beyond the virus: maternal COVID-related postnatal stress is associated with infant temperament.
Pediatr Res
; 93(1): 253-259, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35444294
3.
Prenatal Diagnosis of COL4A1 Mutations in Eight Cases: Further Delineation of the Neurohistopathological Phenotype.
Pediatr Dev Pathol
; 25(4): 435-446, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35382634
4.
De novo mutations of SCN1A are responsible for arthrogryposis broadening the SCN1A-related phenotypes.
J Med Genet
; 58(11): 737-742, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32928894
5.
Two Novel Homozygous Mutations in Phosphoglucomutase 3 Leading to Severe Combined Immunodeficiency, Skeletal Dysplasia, and Malformations.
J Clin Immunol
; 41(5): 958-966, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33534079
6.
Second report of RING finger protein 113A (RNF113A) involvement in a Mendelian disorder.
Am J Med Genet A
; 182(3): 565-569, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31793730
7.
A case report of severe tuberous sclerosis complex detected in utero and linked to a novel duplication in the TSC2 gene.
BMC Neurol
; 20(1): 324, 2020 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32873234
8.
Homozygous/compound heterozygote RYR1 gene variants: Expanding the clinical spectrum.
Am J Med Genet A
; 179(3): 386-396, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30652412
9.
Neuropathology of holoprosencephaly.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(2): 214-228, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30182440
10.
Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104.
Am J Hum Genet
; 97(5): 744-53, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26477546
11.
Genomic study of severe fetal anomalies and discovery of GREB1L mutations in renal agenesis.
Genet Med
; 20(7): 745-753, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29261186
12.
No. 365-Fetal and Perinatal Autopsy in Prenatally Diagnosed Fetal Abnormalities with Normal Chromosome Analysis.
J Obstet Gynaecol Can
; 40(10): 1358-1366.e5, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30390949
13.
N° 365 -Autopsies fÅtales et périnatales en cas d'anomalies fÅtales diagnostiquées avant la naissance avec une analyse chromosomique normale.
J Obstet Gynaecol Can
; 40(10): 1367-1377.e6, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30390950
14.
Fetoscopic patch coverage of experimental myelomenigocele using a two-port access in fetal sheep.
Childs Nerv Syst
; 33(7): 1177-1184, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28550526
15.
Epileptic Phenotype of Two Siblings with Asparagine Synthesis Deficiency Mimics Neonatal Pyridoxine-Dependent Epilepsy.
Neuropediatrics
; 47(6): 399-403, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27522229
16.
Disruption of CLPB is associated with congenital microcephaly, severe encephalopathy and 3-methylglutaconic aciduria.
J Med Genet
; 52(5): 303-11, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25650066
17.
Identification of mutations in TMEM5 and ISPD as a cause of severe cobblestone lissencephaly.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1135-43, 2012 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23217329
18.
The wide spectrum of tubulinopathies: what are the key features for the diagnosis?
Brain
; 137(Pt 6): 1676-700, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24860126
19.
Mutations in FLVCR2 are associated with proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome (Fowler syndrome).
Am J Hum Genet
; 86(3): 471-8, 2010 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20206334
20.
Neuropathological review of 138 cases genetically tested for X-linked hydrocephalus: evidence for closely related clinical entities of unknown molecular bases.
Acta Neuropathol
; 126(3): 427-42, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23820807