Detalles de la búsqueda
1.
ClinGen variant curation expert panel recommendations for classification of variants in GAMT, GATM and SLC6A8 for cerebral creatine deficiency syndromes.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108362, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452609
2.
Characterization of seizures and EEG findings in creatine transporter deficiency due to SLC6A8 mutation.
Am J Med Genet A
; 194(2): 337-345, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37850681
3.
Neurofilament light chain in cerebrospinal fluid as a novel biomarker in evaluating both clinical severity and therapeutic response in Niemann-Pick disease type C1.
Genet Med
; 25(3): 100349, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36470574
4.
Neurofilament light chain levels correlate with clinical measures in CLN3 disease.
Genet Med
; 23(4): 751-757, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239751
5.
X-linked creatine transporter deficiency results in prolonged QTc and increased sudden death risk in humans and disease model.
Genet Med
; 23(10): 1864-1872, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050321
6.
Oxidative phosphorylation in creatine transporter deficiency.
NMR Biomed
; 34(1): e4419, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32990357
7.
Auditory phenotype of Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1131-1141, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33529473
8.
Hepatocellular carcinoma as a complication of Niemann-Pick disease type C1.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3111-3117, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34138521
9.
Statins for Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Cochrane Database Syst Rev
; 2020(1)2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32132878
10.
Evaluation of age of death in Niemann-Pick disease, type C: Utility of disease support group websites to understand natural history.
Mol Genet Metab
; 126(4): 466-469, 2019 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30850267
11.
Early Indicators of Creatine Transporter Deficiency.
J Pediatr
; 206: 283-285, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30579583
12.
Intrathecal 2-hydroxypropyl-ß-cyclodextrin decreases neurological disease progression in Niemann-Pick disease, type C1: a non-randomised, open-label, phase 1-2 trial.
Lancet
; 390(10104): 1758-1768, 2017 Oct 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28803710
13.
Spontaneously regressing brain lesions in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(2): 386-390, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29226552
14.
A placebo-controlled trial of simvastatin therapy in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Genet Med
; 19(3): 297-305, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27513191
15.
Vitamin D levels in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2577-2583, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28796426
16.
Altered cerebrospinal fluid proteins in Smith-Lemli-Opitz syndrome patients.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2060-2068, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27148958
17.
De novo variants in GABRA4 are associated with a neurological phenotype including developmental delay, behavioral abnormalities and epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38565639
18.
Elevated amyloid beta peptides and total tau in cerebrospinal fluid in individuals with Creatine transporter deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101001, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37662495
19.
Corrigendum to "Elevated amyloid beta peptides and total tau in cerebrospinal fluid in individuals with Creatine transporter deficiency".
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101013, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38053934
20.
Phenotypic expression of swallowing function in Niemann-Pick disease type C1.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 342, 2022 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36064725