Detalles de la búsqueda
1.
Urine cell-free DNA is a biomarker for nephroblastomatosis or Wilms tumor in PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS).
Genet Med
; 20(9): 1077-1081, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300373
2.
RSRC1 loss-of-function variants cause mild to moderate autosomal recessive intellectual disability.
Brain
; 143(4): e31, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32227164
3.
A recurrent, de novo pathogenic variant in ARPC4 disrupts actin filament formation and causes microcephaly and speech delay.
HGG Adv
; 3(1): 100072, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047857
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