Detalles de la búsqueda
1.
SRD5A3 is required for converting polyprenol to dolichol and is mutated in a congenital glycosylation disorder.
Cell
; 142(2): 203-17, 2010 Jul 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20637498
2.
Genetic and phenotypic landscape of pediatric-onset epilepsy in 142 Indian families: Counseling and therapeutic implications.
Clin Genet
; 105(6): 639-654, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38374498
3.
H2A monoubiquitination: insights from human genetics and animal models.
Hum Genet
; 2023 Apr 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37086328
4.
Further validation of craniosynostosis as a part of phenotypic spectrum of BCL11B-related BAFopathy.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2175-2180, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37337996
5.
A data set of variants derived from 1455 clinical and research exomes is efficient in variant prioritization for early-onset monogenic disorders in Indians.
Hum Mutat
; 42(4): e15-e61, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33502066
6.
Bi-allelic missense variant, p.Ser35Leu in EXOSC1 is associated with pontocerebellar hypoplasia.
Clin Genet
; 99(4): 594-600, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33463720
7.
Clinical and genetic spectrum of 104 Indian families with central nervous system white matter abnormalities.
Clin Genet
; 100(5): 542-550, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34302356
8.
Dysregulation of cotranscriptional alternative splicing underlies CHARGE syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(4): E620-E629, 2018 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29311329
9.
Histone H2A Monoubiquitination in Neurodevelopmental Disorders.
Trends Genet
; 33(8): 566-578, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28669576
10.
Bain type of X-linked syndromic mental retardation in a male with a pathogenic variant in HNRNPH2.
Am J Med Genet A
; 182(1): 183-188, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31670473
11.
Genotype-phenotype analysis of 523 patients by genetics evaluation and clinical exome sequencing.
Pediatr Res
; 87(4): 735-739, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31618753
12.
Mutations in Citron Kinase Cause Recessive Microlissencephaly with Multinucleated Neurons.
Am J Hum Genet
; 99(2): 511-20, 2016 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27453579
13.
Biallelic Mutations in Citron Kinase Link Mitotic Cytokinesis to Human Primary Microcephaly.
Am J Hum Genet
; 99(2): 501-10, 2016 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27453578
14.
Locus and allelic heterogeneity in five families with hereditary spastic paraplegia.
J Hum Genet
; 64(1): 17-21, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30337681
15.
Genotype-phenotype correlations in individuals with pathogenic RERE variants.
Hum Mutat
; 39(5): 666-675, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330883
16.
De novo dominant ASXL3 mutations alter H2A deubiquitination and transcription in Bainbridge-Ropers syndrome.
Hum Mol Genet
; 25(3): 597-608, 2016 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26647312
17.
Photosensitivity and type I IFN responses in cutaneous lupus are driven by epidermal-derived interferon kappa.
Ann Rheum Dis
; 77(11): 1653-1664, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30021804
18.
Genetic analysis of CHARGE syndrome identifies overlapping molecular biology.
Genet Med
; 20(9): 1022-1029, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300383
19.
A biallelic 36-bp insertion in PIBF1 is associated with Joubert syndrome.
J Hum Genet
; 63(8): 935-939, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29695797
20.
Homozygous mutation in NUP107 leads to microcephaly with steroid-resistant nephrotic condition similar to Galloway-Mowat syndrome.
J Med Genet
; 54(6): 399-403, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28280135