Detalles de la búsqueda
1.
Insights into the identification of a molecular signature for amyotrophic lateral sclerosis exploiting integrated microRNA profiling of iPSC-derived motor neurons and exosomes.
Cell Mol Life Sci
; 79(3): 189, 2022 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35286466
2.
A Novel Homozygous VPS11 Variant May Cause Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(4): 834-839, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452836
3.
Neural Stem Cell Transplantation for Neurodegenerative Diseases.
Int J Mol Sci
; 21(9)2020 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32354178
4.
Case report: Dihydropyridine receptor (CACNA1S) congenital myopathy, a novel phenotype with early onset periodic paralysis.
Front Neurol
; 15: 1359479, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38426167
5.
Whole-Exome Sequencing Study of Fibroblasts Derived From Patients With Cerebellar Ataxia Referred to Investigate CoQ10 Deficiency.
Neurol Genet
; 9(2): e200058, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37090936
6.
Insights into disease mechanisms and potential therapeutics for C9orf72-related amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia.
Ageing Res Rev
; 64: 101172, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32971256
7.
SLC25A46 mutations in patients with Parkinson's Disease and optic atrophy.
Parkinsonism Relat Disord
; 74: 1-5, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32259769
8.
Soft cerebellar signs unveil RARS2-related epilepsy.
Epileptic Disord
; 2024 May 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38733322
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