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1.
Functional filter for whole-genome sequencing data identifies HHT and stress-associated non-coding SMAD4 polyadenylation site variants >5 kb from coding DNA.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1903-1918, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37816352
2.
Mutations causing premature termination codons discriminate and generate cellular and clinical variability in HHT.
Blood
; 143(22): 2314-2331, 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38457357
3.
Genome-wide assessment of genetic risk for systemic lupus erythematosus and disease severity.
Hum Mol Genet
; 29(10): 1745-1756, 2020 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32077931
4.
MEK 1 inhibition and bleeding in hereditary haemorrhagic telangiectasia.
Br J Haematol
; 204(1): 361-365, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872650
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