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1.
Genetic Defects in TAPT1 Disrupt Ciliogenesis and Cause a Complex Lethal Osteochondrodysplasia.
Am J Hum Genet
; 97(4): 521-34, 2015 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26365339
2.
Prolonged Right Ventricular Ejection Delay in Brugada Syndrome Depends on the Type of SCN5A Variantã- Electromechanical Coupling Through Tissue Velocity Imaging as a Bridge Between Genotyping and Phenotyping.
Circ J
; 82(1): 53-61, 2017 12 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-28781330
3.
Kinetochore KMN network gene CASC5 mutated in primary microcephaly.
Hum Mol Genet
; 21(24): 5306-17, 2012 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22983954
4.
The mutation spectrum in RECQL4 diseases
Eur J Hum Genet
; 17: 151-158, 2008. tab
Artículo
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| TXTC | ID: txt-24645
5.
Oculocutaneous albinism type IV: A boy of Moroccan descent with a novel mutation in SLC45A2.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1773-6, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19610114
6.
N1303K and IVS8-5T, clinical presentation within a family with atypical cystic fibrosis.
J Cyst Fibros
; 6(3): 220-2, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17127107
7.
High incidence of the CFTR mutations 3272-26A-->G and L927P in Belgian cystic fibrosis patients, and identification of three new CFTR mutations (186-2A-->G, E588V, and 1671insTATCA).
J Cyst Fibros
; 6(6): 371-5, 2007 Nov 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-17481968
8.
New ZMPSTE24 (FACE1) mutations in patients affected with restrictive dermopathy or related progeroid syndromes and mutation update.
Eur J Hum Genet
; 22(8): 1002-11, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24169522
9.
The mutation spectrum in RECQL4 diseases.
Eur J Hum Genet
; 17(2): 151-8, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-18716613
10.
Somatic and gonadal mosaicism in Hutchinson-Gilford progeria.
Am J Med Genet A
; 135(1): 66-8, 2005 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-15793835
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