Detalles de la búsqueda
1.
Medical, psychological and social features in a large cohort of adults with Prader-Willi syndrome: experience from a dedicated centre in France.
J Intellect Disabil Res
; 59(5): 411-21, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24947991
2.
Naevoid acanthosis nigricans or RAVEN (rounded and velvety epidermal naevus) and mosaic FGFR3 and FGFR2 mutations.
Br J Dermatol
; 180(4): 955-957, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580445
3.
[Van der Woude syndrome: An unrecognised clinical entity]. / Le syndrome de Van der Woude : une entité clinique méconnue.
Ann Chir Plast Esthet
; 59(1): 81-4, 2014 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22014507
4.
The multi-faceted nature of 15 CFTR exonic variations: Impact on their functional classification and perspectives for therapy.
J Cyst Fibros
; 22(3): 515-524, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36567205
5.
[Branchio-oculo-facial syndrome]. / Syndrome branchio-oculo-facial.
Ann Dermatol Venereol
; 139(8-9): 550-4, 2012.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22963965
6.
Twenty-five novel mutations including duplications in the ATP7A gene.
Clin Genet
; 79(3): 243-53, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21208200
7.
Molecular analysis of pericentrin gene (PCNT) in a series of 24 Seckel/microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) families.
J Med Genet
; 47(12): 797-802, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19643772
8.
Renal insufficiency, a frequent complication with age in oral-facial-digital syndrome type I.
Clin Genet
; 77(3): 258-65, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19817772
9.
The very low penetrance of cystic fibrosis for the R117H mutation: a reappraisal for genetic counselling and newborn screening.
J Med Genet
; 46(11): 752-8, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19880712
10.
Genetic counseling for cystic fibrosis: A basic model with new challenges.
Arch Pediatr
; 27 Suppl 1: eS30-eS34, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32172934
11.
Age and origin of major Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) mutations in European populations.
J Med Genet
; 45(4): 200-9, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17965227
12.
Implication of the SH3TC2 gene in Charcot-Marie-Tooth disease associated with deafness and/or scoliosis: Illustration with four new pathogenic variants.
J Neurol Sci
; 406: 116376, 2019 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31634715
13.
Clinical, molecular, and genotype-phenotype correlation studies from 25 cases of oral-facial-digital syndrome type 1: a French and Belgian collaborative study.
J Med Genet
; 43(1): 54-61, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16397067
14.
[Fragile X syndrome and white matter abnormalities: Case study of two brothers]. / Syndrome de l'X fragile et anomalies de la substance blanche : à propos d'une fratrie.
Arch Pediatr
; 24(3): 244-248, 2017 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-28131561
15.
Non-invasive prenatal diagnosis (NIPD) of cystic fibrosis: an optimized protocol using MEMO fluorescent PCR to detect the p.Phe508del mutation.
J Cyst Fibros
; 16(2): 198-206, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28040480
16.
A new large CFTR rearrangement illustrates the importance of searching for complex alleles.
Hum Mutat
; 27(7): 716-7, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16786510
17.
Fifteen new mutations (-195C>T, L-12X, 298-2A>G, T117N, A159T, R229S, 997+2T>A, E274X, A331T, H364R, D389G, 1256delC, R433H, N461I, C472S) in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene in patients with hypophosphatasia.
Hum Mutat
; 15(3): 293, 2000 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10679946
18.
Human growth hormone receptor: cloning and expression of the full-length complementary DNA after site-directed inactivation of a cryptic bacterial promoter.
Gene
; 194(1): 97-105, 1997 Jul 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9266678
19.
SMN1 gene study in three families in which ALS and spinal muscular atrophy co-exist.
Neurology
; 59(9): 1464-6, 2002 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12427909
20.
Expression of a recombinant human growth hormone binding protein in baculovirus/insect cell system.
Biochimie
; 78(10): 882-6, 1996.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9116059