Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 52-63, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36196855
2.
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet
; 104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30639323
3.
Clinical Utility of a Unique Genome-Wide DNA Methylation Signature for KMT2A-Related Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35163737
4.
Genetics of the congenital absence of the vas deferens.
Hum Genet
; 140(1): 59-76, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32025909
5.
SNORD116 and growth hormone therapy impact IGFBP7 in Prader-Willi syndrome.
Genet Med
; 23(9): 1664-1672, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34040195
6.
Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies.
Circulation
; 140(4): 293-302, 2019 07 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31155932
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De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132691
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Pulmonary Alveolar Microlithiasis in Children Less than 5 Years of Age.
J Pediatr
; 217: 158-164.e1, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31761429
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Chest pain in Brugada syndrome: Prevalence, correlations, and prognosis role.
Pacing Clin Electrophysiol
; 43(4): 365-373, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-32031268
10.
Truncating Mutations in the Adhesion G Protein-Coupled Receptor G2 Gene ADGRG2 Cause an X-Linked Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens.
Am J Hum Genet
; 99(2): 437-42, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27476656
11.
A Broad Test Based on Fluorescent-Multiplex PCR for Noninvasive Prenatal Diagnosis of Cystic Fibrosis.
Fetal Diagn Ther
; 45(6): 403-412, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30121677
12.
CFTR-France, a national relational patient database for sharing genetic and phenotypic data associated with rare CFTR variants.
Hum Mutat
; 38(10): 1297-1315, 2017 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-28603918
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Novel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis.
Hum Mol Genet
; 24(4): 1106-18, 2015 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25305082
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High prevalence of arrhythmic and myocardial complications in patients with cardiac glycogenosis due to PRKAG2 mutations.
Europace
; 19(4): 651-659, 2017 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28431061
15.
SETD2 and DNMT3A screen in the Sotos-like syndrome French cohort.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-27317772
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Nat Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17632512
17.
Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders.
Nat Genet
; 39(1): 25-7, 2007 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-17173049
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Multi-physiopathological consequences of the c.1392G>T CFTR mutation revealed by clinical and cellular investigations.
Biochem Cell Biol
; 93(1): 28-37, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25403292
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De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(4): 689, 2017 04 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28388435
20.
Identification of a novel 5' alternative CFTR mRNA isoform in a patient with nasal polyposis and CFTR mutations.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-24633926