Detalles de la búsqueda
1.
Factor VIII levels and bleeding according to factor 8 (F8) mutation in pregnant carriers of haemophilia A: a multicentre retrospective cohort study.
Br J Haematol
; 193(2): 397-400, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33715149
2.
Genetic and Clinical Heterogeneity in Thirteen New Cases with Aceruloplasminemia. Atypical Anemia as a Clue for an Early Diagnosis.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32235485
3.
Sequence analysis of exon 1 of the ferritin light chain (FTL) gene can reveal the rare disorder 'hereditary hyperferritinaemia without cataracts'.
Br J Haematol
; 184(6): 1037-1040, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29797321
4.
Comprehensive functional characterization of a novel ANO6 variant in a new patient with Scott syndrome.
J Thromb Haemost
; 2024 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38492852
5.
Heterozygous BMP6 Variants Coupled With HFE Variants.
Gastroenterology
; 151(4): 769, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27591421
6.
Rare missense variants in Tropomyosin-4 (TPM4) are associated with platelet dysfunction, cytoskeletal defects, and excessive bleeding.
J Thromb Haemost
; 20(2): 478-485, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34758189
7.
Cardiac iron overload in transfusion-dependent patients with myelodysplastic syndromes.
Br J Haematol
; 154(4): 521-4, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21689086
8.
Characterisation of a novel thrombomodulin c.1487delC,p.(Pro496Argfs*10) variant and evaluation of therapeutic strategies to manage the rare bleeding phenotype.
Thromb Res
; 197: 100-108, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33190022
9.
Identification of three novel mutations [-41 (A>C), codon 24 (-G), and IVS-I-109 (-T)], in a study of beta-thalassemia alleles in the Isfahan region of Iran.
Hemoglobin
; 34(1): 115-20, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20113296
10.
Characterization of a novel deletion causing beta-thalassemia major in an Afghan family.
Hemoglobin
; 34(1): 110-4, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20113295
11.
A novel missense mutation c.470 A>C (p.D157A) in the SLC40A1 gene as a cause of ferroportin disease in a family with hyperferritinaemia.
Br J Haematol
; 149(6): 914-6, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20230395
12.
Factors influencing success of clinical genome sequencing across a broad spectrum of disorders.
Nat Genet
; 47(7): 717-726, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25985138
13.
Factor X deficiency associated with compound heterozygosity involving a novel missense mutation at codon 38 from Val (GTC) to Leu (CTC) in exon 2.
Blood Coagul Fibrinolysis
; 26(3): 352-3, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25803519
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