Detalles de la búsqueda
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Mitochondrial phosphate-carrier deficiency mimicking infantile-onset Pompe disease.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38656665
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Evaluation of clinical, laboratory, and molecular genetic features of patients with biotinidase deficiency.
Eur J Pediatr
; 183(3): 1341-1351, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141137
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A Rare Treatable Cause of Cardiomyopathy: Primary Carnitine Deficiency.
Mol Syndromol
; 15(2): 156-160, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585546
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Assessment of the diagnosis, treatment, and follow-up of a group of Turkish pediatric glycogen storage disease type 1b patients with varying clinical presentations and a novel mutation.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37791580
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Caring for a Child with Phenylketonuria: Parental Experiences from a Eurasian Country.
J Dev Behav Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31688717
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The effectiveness of enzyme replacement therapy on cardiac findings in patients with mucopolysaccharidosis.
J Pediatr Endocrinol Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31469658
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Cognitive and behavioral impairment in mild hyperphenylalaninemia.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31365197
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A Fanconi-Bickel syndrome patient with a novel mutation and accompanying situs inversus totalis.
Turk J Pediatr
; 59(6): 693-695, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30035403
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