Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-function variants in MYCBP2 cause neurobehavioural phenotypes and corpus callosum defects.
Brain
; 146(4): 1373-1387, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200388
2.
Case Report: Biallelic Loss of Function ATM due to Pathogenic Synonymous and Novel Deep Intronic Variant c.1803-270T > G Identified by Genome Sequencing in a Child With Ataxia-Telangiectasia.
Front Genet
; 13: 815210, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35145552
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