Detalles de la búsqueda
1.
Ptchd1 deficiency induces excitatory synaptic and cognitive dysfunctions in mouse.
Mol Psychiatry
; 23(5): 1356-1367, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28416808
2.
Autism spectrum disorder recurrence, resulting of germline mosaicism for a CHD2 gene missense variant.
Clin Genet
; 92(6): 669-670, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28960266
3.
X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes.
Mol Psychiatry
; 21(1): 133-48, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25644381
4.
Emerging major synaptic signaling pathways involved in intellectual disability.
Mol Psychiatry
; 17(7): 682-93, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22024764
5.
A new gene involved in X-linked mental retardation identified by analysis of an X;2 balanced translocation.
Nat Genet
; 24(2): 167-70, 2000 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10655063
6.
Major synaptic signaling pathways involved in intellectual disability.
Mol Psychiatry
; 17(7): 663, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22722779
7.
Identification of intellectual disability genes showing circadian clock-dependent expression in the mouse hippocampus.
Neuroscience
; 308: 11-50, 2015 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26341910
8.
Loss of oligophrenin1 leads to uncontrolled Rho activation and increased thrombus formation in mice.
J Thromb Haemost
; 13(4): 619-30, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25556321
9.
Mapping of the X-breakpoint involved in a balanced X;12 translocation in a female with mild mental retardation.
Eur J Hum Genet
; 5(2): 105-9, 1997.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9195162
10.
Gene for nonspecific X-linked mental retardation (MRX 47) is located in Xq22.3-q24.
Am J Med Genet
; 72(3): 324-8, 1997 Oct 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9332663
11.
X-linked neurodegenerative syndrome with congenital ataxia, late-onset progressive myoclonic encephalopathy and selective macular degeneration, linked to Xp22.33-pter.
Am J Med Genet
; 64(1): 69-72, 1996 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8826451
12.
Construction of a highly annotated cosmid contig spanning 550Kb within the X-linked nonspecific mental retardation candidate region at Xp21.3-22.1.
Am J Med Genet
; 85(3): 252-4, 1999 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10398238
13.
Oligophrenin 1 mutations frequently cause X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia.
Neurology
; 65(9): 1364-9, 2005 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16221952
14.
Regulating axon branch stability: the role of p190 RhoGAP in repressing a retraction signaling pathway.
Cell
; 107(2): 195-207, 2001 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11672527
15.
A gene for dominant nonspecific X-linked mental retardation is located in Xq28.
Am J Hum Genet
; 60(4): 903-9, 1997 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9106537
16.
Determination of the gene structure of human oligophrenin-1 and identification of three novel polymorphisms by screening of DNA from 164 patients with non-specific X-linked mental retardation.
Ann Genet
; 43(1): 5-9, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10818214
17.
Inherited microdeletion in Xp21.3-22.1 involved in non-specific mental retardation.
Clin Genet
; 53(2): 136-41, 1998 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9611075
18.
Doublecortin interacts with mu subunits of clathrin adaptor complexes in the developing nervous system.
Mol Cell Neurosci
; 18(3): 307-19, 2001 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11591131
19.
Identification by STS PCR screening of a microdeletion in Xp21.3-22.1 associated with non-specific mental retardation.
Hum Mol Genet
; 5(7): 977-9, 1996 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8817333
20.
A novel CNS gene required for neuronal migration and involved in X-linked subcortical laminar heterotopia and lissencephaly syndrome.
Cell
; 92(1): 51-61, 1998 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9489699