Detalles de la búsqueda
1.
Activation of the PI3K/AKT/mTOR Pathway in Cajal-Retzius Cells Leads to Their Survival and Increases Susceptibility to Kainate-Induced Seizures.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982451
2.
A missense mutation in the CSTF2 gene that impairs the function of the RNA recognition motif and causes defects in 3' end processing is associated with intellectual disability in humans.
Nucleic Acids Res
; 48(17): 9804-9821, 2020 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32816001
3.
ROCK/PKA Inhibition Rescues Hippocampal Hyperexcitability and GABAergic Neuron Alterations in a Oligophrenin-1 Knock-Out Mouse Model of X-Linked Intellectual Disability.
J Neurosci
; 40(13): 2776-2788, 2020 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32098904
4.
The intellectual disability protein Oligophrenin-1 controls astrocyte morphology and migration.
Glia
; 68(9): 1729-1742, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32073702
5.
Protein Kinase A Deregulation in the Medial Prefrontal Cortex Impairs Working Memory in Murine Oligophrenin-1 Deficiency.
J Neurosci
; 37(46): 11114-11126, 2017 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29030432
6.
The X-Linked Intellectual Disability Protein IL1RAPL1 Regulates Dendrite Complexity.
J Neurosci
; 37(28): 6606-6627, 2017 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28576939
7.
Oligophrenin-1 regulates number, morphology and synaptic properties of adult-born inhibitory interneurons in the olfactory bulb.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5198-5211, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27742778
8.
Altered microtubule dynamics and vesicular transport in mouse and human MeCP2-deficient astrocytes.
Hum Mol Genet
; 25(1): 146-57, 2016 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26604147
9.
Fasudil treatment in adult reverses behavioural changes and brain ventricular enlargement in Oligophrenin-1 mouse model of intellectual disability.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2314-2323, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27146843
10.
CSNK2B splice site mutations in patients cause intellectual disability with or without myoclonic epilepsy.
Hum Mutat
; 38(8): 932-941, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28585349
11.
Pharmacological rescue of adult hippocampal neurogenesis in a mouse model of X-linked intellectual disability.
Neurobiol Dis
; 100: 75-86, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28088401
12.
OCRL-mutated fibroblasts from patients with Dent-2 disease exhibit INPP5B-independent phenotypic variability relatively to Lowe syndrome cells.
Hum Mol Genet
; 24(4): 994-1006, 2015 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25305077
13.
Novel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis.
Hum Mol Genet
; 24(4): 1106-18, 2015 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25305082
14.
Oligophrenin-1 Connects Exocytotic Fusion to Compensatory Endocytosis in Neuroendocrine Cells.
J Neurosci
; 35(31): 11045-55, 2015 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26245966
15.
Early-onset encephalopathy with epilepsy associated with a novel splice site mutation in SMC1A.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3076-81, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26358754
16.
Target-specific vulnerability of excitatory synapses leads to deficits in associative memory in a model of intellectual disorder.
J Neurosci
; 33(34): 13805-19, 2013 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23966701
17.
Intellectual Disability and Behavioral Deficits Linked to CYFIP1 Missense Variants Disrupting Actin Polymerization.
Biol Psychiatry
; 95(2): 161-174, 2024 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704042
18.
Rapid reversal of impaired inhibitory and excitatory transmission but not spine dysgenesis in a mouse model of mental retardation.
J Physiol
; 590(4): 763-76, 2012 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22124149
19.
Hippocampal Excitatory Synaptic Transmission and Plasticity Are Differentially Altered during Postnatal Development by Loss of the X-Linked Intellectual Disability Protein Oligophrenin-1.
Cells
; 11(9)2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35563851
20.
Large-Scale Functional Assessment of Genes Involved in Rare Diseases with Intellectual Disabilities Unravels Unique Developmental and Behaviour Profiles in Mouse Models.
Biomedicines
; 10(12)2022 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36551904